La sindrome di Kabuki (KS) è una condizione genetica insolita caratterizzata dal risultato che ha sullo sviluppo del viso. Le persone con la sindrome di Kabuki hanno sopracciglia alte e arcuate, ciglia folte, nasi larghi e altre caratteristiche strutturali che fanno sì che i loro volti assomiglino al trucco completo indossato dagli attori Kabuki. Un tempo, la sindrome di Kabuki era conosciuta come sindrome del trucco di Kabuki, in riferimento a questo fatto, ma il “trucco” è stato successivamente abbandonato perché alcuni genitori lo trovavano offensivo. L’aspetto distintivo del viso dei bambini con sindrome di Kabuki può facilitare la diagnosi della condizione, se un paziente riesce a vedere uno dei pochi medici che ha esperienza con questo disturbo genetico.
La sindrome è stata descritta per la prima volta dai medici giapponesi Dr. Niikawa e Dr. Kuroki nel 1981. A volte è nota come sindrome di Niikawa-Kuroki per questo motivo. I medici non sono stati in grado di identificare il cromosoma coinvolto nella manifestazione della sindrome di Kabuki, con ricerche successive che hanno suggerito che potrebbe essere il cromosoma X, sebbene a partire dal 2009 ciò non fosse stato confermato. Si ritiene che la sindrome di Kabuki sia il risultato di una delezione cromosomica minore.
Come molte malattie genetiche, la sindrome di Kabuki si presenta raramente allo stesso modo. La maggior parte delle persone colpite ha le caratteristiche anomalie facciali che hanno dato il nome alla sindrome e molti sperimentano ritardi nello sviluppo, statura insolitamente bassa e anomalie comportamentali. I pazienti possono anche sviluppare difetti cardiaci, problemi del tratto urinario, dentizione anormale, problemi di udito, pubertà precoce, convulsioni e infezioni ricorrenti. Questi sintomi non appariranno necessariamente tutti e alcune persone con la sindrome di Kabuki conducono una vita relativamente normale, avendo bisogno di assistenza minima, se del caso, per navigare nel mondo.
Questa condizione non è curabile, ma può essere gestita. La diagnosi precoce è fondamentale, poiché consentirà a un’équipe medica di iniziare a valutare il paziente prima che emergano problemi importanti. La valutazione completa include test per controllare la funzione endocrina, studi di imaging ad ultrasuoni per cercare anomalie nei sistemi di organi e valutazioni neurologiche per determinare se il cervello del paziente è coinvolto o meno. I risultati di questi test possono essere utilizzati per sviluppare un piano di trattamento per supportare il paziente durante la crescita.
I genitori di un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Kabuki potrebbero voler incontrare un genetista. Il genetista può eseguire test per cercare altre anomalie genetiche e può parlare con i genitori della gestione a lungo termine di Kabuki. I genitori dovrebbero tenere a mente che le anomalie genetiche come la sindrome di Kabuki non sono colpa loro.