La sindrome di Sandifer, o sindrome di Sandifer, è una condizione medica rara che si verifica più spesso nell’infanzia o nella tarda infanzia, con un picco di prevalenza intorno a 1 1/2-3 anni di età. Nei bambini neurologicamente compromessi, tuttavia, l’esordio può verificarsi fino all’adolescenza. Questa sindrome è caratterizzata da sintomi gastrointestinali, come la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) o ernie, e alcuni segni neurologici.
Le caratteristiche neurologiche della sindrome di Sandifer di solito comportano torcicollo spasmodico o movimenti involontari cronici del collo nelle direzioni destra, sinistra, su o giù e distonia, in cui le contrazioni muscolari prolungate causano movimenti di torsione e contorsioni e posture anormali. Sebbene questa condizione non abbia una base neurologica, è spesso erroneamente diagnosticata come crisi epilettiche a causa di questi segni neurologici. Gli spasmi associati a questa sindrome possono durare diversi minuti e possono verificarsi frequentemente durante il giorno, sebbene siano spesso associati all’alimentazione.
Un frequente fattore scatenante della sindrome di Sandifer è la disfunzione dell’esofago inferiore; tuttavia, in alcuni bambini non viene mai identificata una causa definita. Sebbene le cause delle caratteristiche neurologiche di questa sindrome non siano chiaramente comprese, si pensa che questa sindrome possa essere un meccanismo di difesa sviluppato in alcuni bambini per affrontare il dolore del reflusso acido. Le posizioni della testa e del collo associate a questa sindrome possono dare un certo sollievo dal disagio da reflusso acido. Inoltre, i movimenti di torsione e le posture anomale possono essere un tentativo di eliminare l’acido dall’esofago.
La diagnosi della sindrome di Sandifer può spesso essere ottenuta semplicemente dai resoconti dei sintomi dei genitori o da una videocassetta della postura anormale del bambino. Una sonda pH, o un monitoraggio del pH, può essere utilizzata per confermare la presenza di reflusso acido. Inoltre, il monitoraggio EEG video può essere utilizzato anche per escludere la presenza di vere convulsioni o altri problemi neurologici.
Una volta diagnosticata, la prognosi per la sindrome di Sandifer è generalmente abbastanza buona. Il trattamento prevede quasi sempre il trattamento della GERD sottostante o dell’ernia iatale, che di solito si traduce in una diminuzione degli altri sintomi. Gli effetti duraturi sono riportati raramente.
Occasionalmente, i casi di questa sindrome possono essere abbastanza gravi da richiedere un intervento chirurgico. Questo di solito è limitato ai casi in cui la malattia gastroesofagea è stata confermata e ha iniziato a interferire con la crescita e lo sviluppo del bambino. In queste situazioni, può essere necessaria la fundoplicatio, il trattamento chirurgico standard per la GERD, per garantire che lo sviluppo progredisca normalmente.