L’agammaglobulinemia legata all’X è una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per una persona combattere le infezioni. Molti nomi diversi sono assegnati al disturbo come ipogammaglobulinemia legata all’X, agammaglobulinemia di tipo Bruton, sindrome di Bruton e agammaglobulinemia legata al sesso. Il nome abbreviato del disturbo è XLA. Si trova solo nel cromosoma X, che si trova solo negli uomini.
L’agammaglobulinemia legata all’X impedisce la produzione di anticorpi che si trovano solitamente nelle gammaglobuline del plasma sanguigno. Questi anticorpi sono la principale linea di difesa dell’organismo contro batteri, virus e altre forme di infezione o malattia. Questo accade perché le persone con XLA non possono creare linfociti b maturi, che sono le cellule che creano gli anticorpi presenti nel sangue. Il disturbo viene solitamente scoperto nei maschi entro i primi due anni di vita, poiché si ammalano costantemente di infezioni che i loro corpi dovrebbero essere in grado di combattere facilmente. Molte volte sono necessarie condizioni gravi come meningite, sepsi o polmonite per fare una diagnosi di agammaglobulinemia legata all’X.
Oltre alle infezioni ripetute ci sono altri sintomi di agammaglobulinemia legata all’X. Questi includono una mancanza di tonsille e adenoidi, crescita stentata, malattie articolari e infiammazione dei reni e dei muscoli. Poiché molti di questi sintomi sono anche sintomi di altri disturbi e malattie più comuni, una diagnosi di XLA potrebbe non essere immediatamente evidente. Ma prima la malattia viene identificata in un bambino, meglio è. I casi non diagnosticati o non trattati di agammaglobulinemia legata all’X terminano quasi sempre con la morte per infezione.
Una volta effettuata la diagnosi di agammaglobulinemia legata all’X, può iniziare il trattamento in grado di gestire il disturbo. Questo di solito comporta l’uso di anticorpi gammaglobuline tramite un’iniezione o un’infusione ogni due o quattro settimane. Poiché il disturbo non scompare mai, questo trattamento deve continuare per il resto della vita della persona.
Oltre alle iniezioni programmate, gli uomini con XLA usano spesso anche antibiotici per combattere eventuali infezioni che possono verificarsi prima che diventino pericolose per la vita. Anche con le iniezioni e i farmaci regolari, gli effetti collaterali di XLA sono comuni e possono essere debilitanti. Comprendono malattie polmonari croniche e sinusite; malattie intestinali e infezioni enterovirali ricorrenti. Ciascuno di questi effetti collaterali viene solitamente trattato con antibiotici aggiuntivi. Se diagnosticate precocemente e trattate regolarmente, le persone con agammaglobulinemia legata all’X possono di solito condurre una vita normale.