Cos’è l’epidermolisi bollosa semplice?

L’epidermolisi bollosa simplex è una malattia genetica che causa frequenti epidemie di vesciche e irritazioni sulla pelle che di solito sono limitate alle mani e ai piedi. Le persone che hanno la condizione in genere sperimentano emergenze ricorrenti di vesciche rosse, bianche o di colore scuro che si aprono e guariscono in pochi giorni. L’epidermolisi bollosa semplice è ereditaria e i sintomi spesso iniziano a comparire poco dopo la nascita. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi, ma la maggior parte dei genitori e dei pazienti può imparare a prendersi cura delle vesciche a casa e prevenire le complicanze.

Esistono diverse forme di epidermolisi bollosa e la varietà simplex è generalmente la più lieve. Le mutazioni genetiche influenzano la produzione di cheratina nello strato più esterno della pelle. Di conseguenza, l’epidermide è particolarmente fragile e tenuta insieme solo in modo lasco. L’epidermolisi bollosa semplice è una malattia autosomica dominante, il che significa che solo un genitore deve possedere la mutazione per trasmetterla alla prole.

Le vesciche piene di pus possono scoppiare spontaneamente sulla pelle di una persona con epidermolisi bollosa semplice. L’attrito con i vestiti o la biancheria da letto, il caldo o il freddo eccessivi e la sudorazione sono possibili fattori scatenanti che possono peggiorare la condizione. Le vesciche normalmente non causano molto dolore, ma possono risultare tenere e rendere sgradevoli determinate attività. L’epidermolisi bollosa semplice è più spesso isolata sui palmi delle mani o sulla pianta dei piedi. È possibile, tuttavia, sperimentare focolai diffusi su gambe, braccia, busto, cuoio capelluto o viso.

Un bambino che sviluppa vesciche dovrebbe essere valutato da un pediatra per verificare la presenza di segni di epidermolisi bollosa semplice e altri tipi di disturbi della pelle. Oltre a eseguire una valutazione fisica, un medico di solito raccoglie un piccolo campione di pelle e sangue in modo da poter eseguire i test genetici. Non esiste una cura chiara per l’epidermolisi bollosa semplice, sebbene un medico possa fornire informazioni sulle tecniche di gestione dei sintomi una volta confermata la diagnosi.

I genitori di bambini con diagnosi di epidermolisi bollosa semplice sono istruiti a monitorare attentamente i cambiamenti nell’aspetto o nella frequenza delle vesciche. Far indossare ai propri figli scarpe, calze e indumenti larghi può essere in grado di prevenire epidemie che si ripetono rapidamente. Le vesciche tendono a guarire più velocemente quando vengono drenate, quindi ai genitori possono essere fornite istruzioni su come farle scoppiare in sicurezza con aghi sterili e medicare le ferite per prevenire l’infezione. I bambini più grandi, gli adolescenti e gli adulti affetti da questa condizione ricevono consigli utili su una corretta igiene e cura della pelle.