L’osteopoikilosi è una condizione genetica benigna caratterizzata da macchie bianche che possono essere identificate sull’osso nelle radiografie e in altri studi di imaging medico. Non è richiesto alcun trattamento per questa condizione a meno che non causi dolore, nel qual caso a una persona vengono solitamente prescritti antidolorifici. A volte, la condizione è associata ad altre condizioni genetiche che possono essere meno benigne e un medico può raccomandare test e screening se c’è la preoccupazione che ci sia altro in corso con il paziente oltre alla semplice osteopoikilosi.
Questa condizione fa parte di una famiglia di condizioni note come displasie ossee sclerosanti. Nelle persone con osteopoikilosi, piccole lesioni dalla forma discoidale a ovoidale si manifestano sulle ossa, specialmente sulle estremità delle ossa lunghe. L’area intorno al bacino è una posizione classica per le lesioni. Le lesioni sono spesso identificate prima dei vent’anni e possono essere un reperto accidentale riscontrato mentre si lavora su un paziente per un altro problema medico. Se qualcuno non ha motivo di essere sottoposto a raggi X da giovane, l’osteopoikilosi potrebbe non essere identificata fino a tardi nella vita.
Alcune displasie ossee sclerosanti sono pericolose o sono associate ad altri problemi genetici. Per questo motivo, quando vengono identificate lesioni sospettate di osteopoikilosi, il medico può raccomandare ulteriori accertamenti per confermare la diagnosi. Una volta confermata, la condizione non richiede cure o attenzioni speciali, anche se i pazienti potrebbero volerne prendere nota quando vengono sottoposti a raggi X o testati più tardi nella vita in modo che altri medici siano a conoscenza della situazione.
Le persone con osteopoikilosi non sembrano essere maggiormente a rischio di fratture e altri problemi alle ossa, sebbene la condizione sia una malattia ossea. Nei pazienti con un gruppo di condizioni genetiche che includono questa displasia ossea sclerosante, queste condizioni possono causare problemi medici che possono variare nel carattere, a seconda delle condizioni coinvolte. Le persone con una storia familiare di osteopoikilosi non dovrebbero necessariamente preoccuparsi di trasmetterla ai propri figli perché si tratta di una variazione genetica benigna, anche se potrebbero prendere in considerazione i test genetici per verificare la presenza di segni di condizioni che a volte sono associate all’osteopoikilosi.
Questa condizione è relativamente rara e può essere un reperto radiologico insolito. Se un radiologo non ha visto molti casi, può raccomandare che i film vengano esaminati da un medico con più esperienza per confermare la diagnosi. I pazienti possono anche essere indirizzati a uno specialista osseo per ulteriori screening e consulenza.