Tay-Sachs è una malattia genetica rara. Causato da mutazioni genetiche sul cromosoma 15, questo disturbo provoca un danno neurologico progressivo. Non esiste una cura ed è sempre fatale. La maggior parte dei pazienti sono bambini piccoli, tuttavia, occasionalmente un adolescente o un adulto può sviluppare Tay-Sachs a esordio tardivo.
Il corpo umano ha bisogno di un enzima chiamato esosaminidasi A. Questa sostanza è responsabile della scomposizione dei gangliosidi GM2, una sostanza grassa. Gli individui con questa particolare mutazione genetica non sono in grado di produrre questo enzima, il che si traduce in un accumulo tossico di gangliosidi nel cervello. In particolare, colpisce le cellule nervose.
Quando un bambino ha Tay-Sachs, apparirà in genere sano e normale per i primi mesi dopo la nascita. Spesso, inizierà a mostrare i sintomi a circa tre-sei mesi di età. Man mano che i gangliosidi continuano ad accumularsi, il bambino diventerà sordo e cieco. Non sarà nemmeno in grado di deglutire.
I genitori possono notare che il loro bambino ha una maggiore risposta di sussulto ai rumori. Altri sintomi comuni includono la perdita di forza muscolare, la perdita delle capacità motorie e persino la paralisi. I genitori osserveranno uno sviluppo ritardato e una crescita rallentata. I bambini possono essere irritabili, svogliati e possono soffrire di convulsioni. Possono anche sperimentare la demenza.
I pediatri che notano segni di Tay-Sachs probabilmente controlleranno gli occhi del bambino. I pazienti con questo disturbo mostrano una macchia rossa negli occhi. Il medico eseguirà anche un esame del sangue o dei tessuti per controllare i livelli degli enzimi, in particolare cercando l’enzima esosaminidasi A.
Questi sintomi peggiorano progressivamente. La prognosi per un bambino con Tay-Sachs è desolante e i pazienti in genere muoiono quando hanno quattro o cinque anni. Poiché non esiste una cura per Tay-Sachs, il medico consiglierà le opzioni di trattamento che servono a rendere il paziente più a suo agio.
Se il bambino ha convulsioni, il medico probabilmente prescriverà un farmaco anticonvulsivante per gestirle. I pazienti che non possono deglutire il cibo utilizzeranno un sondino. Questi tubi possono essere posizionati chirurgicamente direttamente nell’addome, oppure il medico può inserirli attraverso il naso. Inoltre, la terapia fisica può aiutare con il tono muscolare e la gamma di movimento. Stimolare i muscoli muovendoli fisicamente può aiutare a ritardare il dolore, la rigidità articolare e la perdita di funzionalità.
I genitori devono tenere d’occhio il loro bambino per i segni di problemi respiratori. I pazienti Tay-Sachs spesso sperimentano accumulo di muco nei polmoni. Gli operatori sanitari saranno probabilmente formati per eseguire la fisioterapia toracica (CPT). Consiste in movimenti fisici eseguiti per sciogliere il muco.
Poiché Tay-Sachs è una malattia genetica, le persone che corrono un rischio più elevato di portare la mutazione genetica possono sottoporsi a test prima di avere un figlio. Entrambi i genitori devono essere portatori di questo malfunzionamento genetico affinché il bambino possa essere affetto. Un esame del sangue può essere utilizzato per rilevare possibili problemi tra i potenziali portatori, come quelli di origine ebraica Askhenazi o dell’Europa orientale.