Un homeobox è una sequenza di DNA codificata per esprimere una proteina che si legherà ad altro DNA e regolerà il modo in cui si esprime. Gli omeobox sono stati scoperti negli anni ‘1980 da ricercatori genetici, inizialmente nei moscerini della frutta – un organismo molto studiato in genetica – e successivamente anche in altri organismi, compresi gli organismi semplici e unicellulari. Queste sequenze svolgono un ruolo molto importante nello sviluppo embrionale, determinando come e dove i geni si esprimono, e fanno parte di un gruppo di sequenze genetiche coinvolte nella regolazione e nell’espressione dei geni man mano che gli organismi si sviluppano.
Ci sono in genere circa 180 coppie di basi in un homeobox. La proteina per cui codifica ha circa 60 amminoacidi ed è in grado di legarsi al DNA per attivarla o disattivarla, determinando se si esprime. Nel corso dello sviluppo embrionale, l’homeobox dice alle cellule quando e dove iniziare a produrre, mappando le basi dell’organismo e ponendo le basi per uno sviluppo più avanzato poiché le cellule si differenziano sotto la direzione delle proteine prodotte dagli homeobox e da altre sequenze geniche.
Inizialmente, i ricercatori sospettavano che i processi regolatori alla base dello sviluppo embrionale fossero molto diversi in organismi di specie diverse, in particolare organismi solo lontanamente imparentati. La scoperta di queste sequenze geniche ha mostrato che gli organismi, dalle lumache agli elefanti, si affidavano agli homeobox per la regolazione del loro DNA durante lo sviluppo. Errori in queste sequenze possono anche provocare anomalie dello sviluppo, poiché lo sviluppo dell’organismo si confonde e i tratti si esprimono nei posti sbagliati.
Sono stati scoperti un certo numero di geni homeobox umani, attraverso diversi cromosomi. Queste sequenze sono state studiate per saperne di più sulle proteine per cui codificano e su come funzionano. La ricerca su organismi come i moscerini della frutta può essere applicata direttamente alla genetica umana, poiché in molti casi i geni agiscono in modo simile. Comprendere come le alterazioni in un homeobox del moscerino della frutta influenzino lo sviluppo può fornire informazioni su come alterazioni simili potrebbero cambiare il modo in cui un embrione umano si sviluppa.
Un’ampia varietà di processi è coinvolta nello sviluppo embrionale. Questi geni non sono l’unico fattore determinante e gli embrioni possono anche essere influenzati da fattori esterni come l’esposizione a tossine, che possono portare a deformità causate da interruzioni nell’espressione del DNA. Comprendere la miriade di complessità coinvolte nello sviluppo aiuta i ricercatori a capire cosa succede quando lo sviluppo va storto e perché. Questo può essere applicato alla ricerca progettata per affrontare gli errori di sviluppo con l’obiettivo di prevenirli in futuro.