Ataxia proviene del griego a taxia, que significa literalmente «sin orden». Es un término general que se refiere a la pérdida de la capacidad de controlar los músculos. Hay una serie de causas y tratamientos.
La afección se puede dividir en dos grupos distintos: esporádico y hereditario. La ataxia hereditaria generalmente se puede rastrear a antecedentes familiares y se puede vincular a veintidós mutaciones genéticas. Estas mutaciones se denominan «ataxia espinocerebelosa tipo 1» al 22, en forma abreviada, simplemente como SCA1-22. La ataxia esporádica es una forma que no está relacionada con un defecto genético.
La ataxia hereditaria se puede dividir en tipos causados por un defecto metabólico y los que se ajustan al molde de un trastorno con nombre. En todos los casos se heredan de un gen defectuoso y la identificación de estos genes continúa a un ritmo alentador. Algunos de los muchos tipos incluyen la enfermedad de Machado-Joseph, ataxia con oftalmoplejía, atrofia espinopontina, ataxia con etinopatía y ataxia de movimientos oculares lentos.
El tipo esporádico es muy difícil de diagnosticar y, a menudo, los médicos tendrán dificultades, ya que descartan todas las posibilidades hereditarias antes de hacer un diagnóstico final. Algunos de los muchos términos utilizados para describir la ataxia esporádica son ataxia espástica, ataxia de Menzel, ataxia de Marie, ataxia de Holmes, atrofia esporádica y, con mayor frecuencia, OPCA esporádica o atrofia olivopontocerebelosa esporádica.
El diagnóstico suele basarse en la observación de síntomas neurológicos y, en su caso, la existencia de otros familiares afectados. Los síntomas comunes que pueden ser causados por esta afección incluyen asfixia (disfagia), falta de coordinación de las extremidades, dificultad para hablar (disartria) y rigidez de movimiento. La mayoría de los médicos primero intentarán descartar otras causas de estos síntomas, como un accidente cerebrovascular reciente o esclerosis múltiple, antes de hacer un diagnóstico final.
Después de un diagnóstico inicial, el paciente debe consultar inmediatamente a un especialista en neurología para un segundo diagnóstico, después de descartar todas las causas neurológicas alternativas. En la actualidad, la ataxia es incurable, por lo que la tarea a la que se enfrentan la mayoría de las personas diagnosticadas es aprender a adaptar su vida para afrontar la situación. Encontrar ayudantes internos calificados es un primer paso importante, al igual que buscar terapias físicas y del habla, y encontrar una comunidad de apoyo para aprender a vivir con la nueva enfermedad.