La deficiencia de prote?na C es un rasgo gen?tico que predispone a uno a la enfermedad tromb?tica, en la cual la sangre se coagula demasiado, causando bloqueos de los vasos sangu?neos o embolia. La deficiencia de prote?na C se asocia con trombosis en las venas, pero no en las arterias. La condici?n es muy rara y afecta solo del 0.2 al 0.5% de la poblaci?n.
La prote?na C es un anticoagulante, lo que significa que evita que la sangre se coagule o coagule. Por supuesto, la coagulaci?n es una funci?n muy importante de la sangre, responsable de la curaci?n de las heridas. Sin embargo, la coagulaci?n excesiva puede causar problemas propios, incluidos derrames cerebrales y ataques card?acos. Por lo tanto, el cuerpo est? equipado naturalmente con reguladores anticoagulantes, uno de los m?s importantes es la prote?na C.
Hay dos tipos de deficiencia de prote?na C. En el Tipo I, el paciente no produce suficiente prote?na, mientras que en el Tipo II, la prote?na no funciona correctamente, interactuando de manera anormal con otras mol?culas. En la mayor?a de las personas con deficiencia de prote?na C, solo uno de los dos genes responsables de la prote?na C es disfuncional, por lo que todav?a hay algo de prote?na C en funcionamiento en la sangre.
Algunas personas nacen con dos copias defectuosas del gen responsable de la prote?na C, lo que resulta en una deficiencia completa de la prote?na. Si bien esta condici?n es extremadamente rara, puede conducir al desarrollo de p?rpura fulminante, tambi?n llamada p?rpura gangrenosa, en beb?s. Esta afecci?n potencialmente mortal se caracteriza por la formaci?n de numerosos co?gulos peque?os dentro de los vasos sangu?neos, sangrado excesivo, necrosis o muerte del tejido, fiebre y presi?n arterial baja. La deficiencia homocig?tica de prote?na C, en la que ambos genes relevantes son defectuosos, debe tratarse muy temprano con concentrados suplementarios de prote?na C.
La deficiencia heterocigota de prote?na C, en la que solo un gen es defectuoso, generalmente se trata mediante la administraci?n de medicamentos anticoagulantes, como aspirina, heparina o warfarina. Tales medicamentos generalmente se toman regularmente para prevenir la coagulaci?n, en lugar de en respuesta a un episodio tromb?tico. Los medicamentos anticoagulantes generalmente se prescriben a largo plazo para personas con deficiencia de prote?na C, a menudo de por vida.
En una afecci?n relacionada, pero extremadamente rara, el medicamento warfarina puede inducir una deficiencia de prote?na C en pacientes que no nacieron con la afecci?n. Aunque es un anticoagulante, la warfarina tambi?n inhibe la prote?na C. En la necrosis de warfarina, la coagulaci?n excesiva impide el flujo de sangre a la piel, lo que resulta en lesiones que eventualmente causan hemorragia. Otros anticoagulantes no tienen este problema, y ??a veces se administran junto con warfarina al comienzo del tratamiento con warfarina para prevenir la necrosis de warfarina.