La deficiencia de proteína C es un rasgo genético que predispone a uno a la enfermedad trombótica, en la cual la sangre se coagula demasiado, causando bloqueos de los vasos sanguíneos o embolia. La deficiencia de proteína C se asocia con trombosis en las venas, pero no en las arterias. La condición es muy rara y afecta solo del 0.2 al 0.5% de la población.
La proteína C es un anticoagulante, lo que significa que evita que la sangre se coagule o coagule. Por supuesto, la coagulación es una función muy importante de la sangre, responsable de la curación de las heridas. Sin embargo, la coagulación excesiva puede causar problemas propios, incluidos derrames cerebrales y ataques cardíacos. Por lo tanto, el cuerpo está equipado naturalmente con reguladores anticoagulantes, uno de los más importantes es la proteína C.
Hay dos tipos de deficiencia de proteína C. En el Tipo I, el paciente no produce suficiente proteína, mientras que en el Tipo II, la proteína no funciona correctamente, interactuando de manera anormal con otras moléculas. En la mayoría de las personas con deficiencia de proteína C, solo uno de los dos genes responsables de la proteína C es disfuncional, por lo que todavía hay algo de proteína C en funcionamiento en la sangre.
Algunas personas nacen con dos copias defectuosas del gen responsable de la proteína C, lo que resulta en una deficiencia completa de la proteína. Si bien esta condición es extremadamente rara, puede conducir al desarrollo de púrpura fulminante, también llamada púrpura gangrenosa, en bebés. Esta afección potencialmente mortal se caracteriza por la formación de numerosos coágulos pequeños dentro de los vasos sanguíneos, sangrado excesivo, necrosis o muerte del tejido, fiebre y presión arterial baja. La deficiencia homocigótica de proteína C, en la que ambos genes relevantes son defectuosos, debe tratarse muy temprano con concentrados suplementarios de proteína C.
La deficiencia heterocigota de proteína C, en la que solo un gen es defectuoso, generalmente se trata mediante la administración de medicamentos anticoagulantes, como aspirina, heparina o warfarina. Tales medicamentos generalmente se toman regularmente para prevenir la coagulación, en lugar de en respuesta a un episodio trombótico. Los medicamentos anticoagulantes generalmente se prescriben a largo plazo para personas con deficiencia de proteína C, a menudo de por vida.
En una afección relacionada, pero extremadamente rara, el medicamento warfarina puede inducir una deficiencia de proteína C en pacientes que no nacieron con la afección. Aunque es un anticoagulante, la warfarina también inhibe la proteína C. En la necrosis de warfarina, la coagulación excesiva impide el flujo de sangre a la piel, lo que resulta en lesiones que eventualmente causan hemorragia. Otros anticoagulantes no tienen este problema, y a veces se administran junto con warfarina al comienzo del tratamiento con warfarina para prevenir la necrosis de warfarina.