Les mutations du g?ne de la prothrombine, connues sous le nom de mutations du facteur II, sont g?n?tiquement li?es, elles sont donc acquises par h?r?dit?. Ce g?ne est responsable de la production de prothrombine, qui est convertie en thrombine in vivo, ce d?faut est donc parfois appel? mutation du g?ne de la thrombine. La thrombine, ? son tour, convertit le fibrinog?ne soluble dans l’eau en une mol?cule insoluble, la fibrine, qui est un composant essentiel du m?canisme de coagulation du sang. Les mutations du g?ne de la thrombine sont le deuxi?me facteur de risque de d?velopper une thrombose, ou des caillots sanguins profonds ? l’int?rieur des vaisseaux sanguins, ? c?t? de la mutation du facteur V.
Une mutation du g?ne de la thrombine est cong?nitale, donc une personne peut avoir une ou deux copies du g?ne mut?, deux copies exposant la personne ? un risque beaucoup plus ?lev? de thrombose. La mutation du g?ne de la thrombine est une mutation autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne avec une copie de la mutation a 50% de chances de la transmettre ? ses enfants. Les hommes et les femmes, ainsi que les personnes de tout groupe sanguin, courent le m?me risque d’h?riter de ce g?ne et d’avoir un risque associ? de thrombose s’ils le font.
Cette mutation n’est g?n?ralement pas h?rit?e avec d’autres mutations, et il s’agit d’une mutation ponctuelle ? la position 20210 sur le g?ne de la prothrombine, situ? sur le 11e chromosome. Environ 1 ? 2% de la population caucasienne est h?t?rozygote pour la mutation du facteur II, ce qui signifie que ces personnes ont une copie du g?ne d?fectueux. Le taux de pr?valence est beaucoup plus faible chez les personnes d’autres origines raciales.
Lorsque cette mutation est h?r?ditaire, elle ralentit la d?gradation de l’ARN messager de la prothrombine, augmentant ainsi la production de prothrombine, ce qui conduit ? une plus grande quantit? de thrombine dans le sang. ? son tour, le processus de coagulation peut se produire beaucoup plus facilement en raison de l’exc?s de thrombine impliqu? dans une cascade de cr?ation de fibrine, qui peut aboutir ? une thrombose. La mutation du g?ne de la thrombine augmente le risque de thrombose veineuse profonde d’environ deux ? trois fois. Il existe ?galement d’autres risques pour la sant? li?s aux niveaux ?lev?s de thrombine, en particulier les fausses couches ? r?p?tition.
La mutation du g?ne de la thrombine augmente le risque de thrombose, mais cela ne signifie pas n?cessairement qu’une personne d?veloppera ce trouble. Il existe d’autres facteurs de risque qui peuvent augmenter les risques de thrombose, en particulier avec une copie mut?e du g?ne. Ces facteurs de risque comprennent l’utilisation de contraceptifs oraux, l’h?ritage d’une autre mutation g?n?tique connue sous le nom de mutation du facteur V, la grossesse, le tabagisme, l’ob?sit? ou le fait de rester immobile pendant de longues p?riodes.