Les mutations du gène de la prothrombine, connues sous le nom de mutations du facteur II, sont génétiquement liées, elles sont donc acquises par hérédité. Ce gène est responsable de la production de prothrombine, qui est convertie en thrombine in vivo, ce défaut est donc parfois appelé mutation du gène de la thrombine. La thrombine, à son tour, convertit le fibrinogène soluble dans l’eau en une molécule insoluble, la fibrine, qui est un composant essentiel du mécanisme de coagulation du sang. Les mutations du gène de la thrombine sont le deuxième facteur de risque de développer une thrombose, ou des caillots sanguins profonds à l’intérieur des vaisseaux sanguins, à côté de la mutation du facteur V.
Une mutation du gène de la thrombine est congénitale, donc une personne peut avoir une ou deux copies du gène muté, deux copies exposant la personne à un risque beaucoup plus élevé de thrombose. La mutation du gène de la thrombine est une mutation autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne avec une copie de la mutation a 50% de chances de la transmettre à ses enfants. Les hommes et les femmes, ainsi que les personnes de tout groupe sanguin, courent le même risque d’hériter de ce gène et d’avoir un risque associé de thrombose s’ils le font.
Cette mutation n’est généralement pas héritée avec d’autres mutations, et il s’agit d’une mutation ponctuelle à la position 20210 sur le gène de la prothrombine, situé sur le 11e chromosome. Environ 1 à 2% de la population caucasienne est hétérozygote pour la mutation du facteur II, ce qui signifie que ces personnes ont une copie du gène défectueux. Le taux de prévalence est beaucoup plus faible chez les personnes d’autres origines raciales.
Lorsque cette mutation est héréditaire, elle ralentit la dégradation de l’ARN messager de la prothrombine, augmentant ainsi la production de prothrombine, ce qui conduit à une plus grande quantité de thrombine dans le sang. À son tour, le processus de coagulation peut se produire beaucoup plus facilement en raison de l’excès de thrombine impliqué dans une cascade de création de fibrine, qui peut aboutir à une thrombose. La mutation du gène de la thrombine augmente le risque de thrombose veineuse profonde d’environ deux à trois fois. Il existe également d’autres risques pour la santé liés aux niveaux élevés de thrombine, en particulier les fausses couches à répétition.
La mutation du gène de la thrombine augmente le risque de thrombose, mais cela ne signifie pas nécessairement qu’une personne développera ce trouble. Il existe d’autres facteurs de risque qui peuvent augmenter les risques de thrombose, en particulier avec une copie mutée du gène. Ces facteurs de risque comprennent l’utilisation de contraceptifs oraux, l’héritage d’une autre mutation génétique connue sous le nom de mutation du facteur V, la grossesse, le tabagisme, l’obésité ou le fait de rester immobile pendant de longues périodes.