Le conseil génétique est un service qui est offert aux patients qui peuvent être à risque de maladies héréditaires. Il est également proposé aux futurs parents soucieux des gènes qu’ils peuvent transmettre. Une séance de conseil génétique est conçue pour ouvrir la communication, fournir des faits médicaux utiles et aider les patients à prendre des décisions et à se défendre eux-mêmes auprès des professionnels de la santé. Ce domaine médical existe depuis les années 1970; le premier programme de formation au conseil génétique aux États-Unis a ouvert ses portes en 1971.
Les conditions pour devenir conseiller en génétique varient selon la région dans laquelle on souhaite exercer. En règle générale, les candidats terminent un programme de maîtrise en génétique et conseil, puis ils doivent réussir un examen administré par un programme national de conseil génétique. Au cours de leur formation, les conseillers en génétique auront la possibilité d’interagir avec les patients en milieu clinique et d’accumuler des heures de travail sur le terrain qui les aideront professionnellement.
Il existe plusieurs raisons de demander un conseil génétique et, dans certains cas, les patients peuvent être référés. Les parents sont généralement envoyés à un conseiller génétique lorsqu’un médecin pense qu’ils peuvent transmettre des traits dangereux à leurs enfants, et les parents dont la grossesse a échoué peuvent choisir de suivre un conseil génétique pour trouver un moyen et prendre des mesures pour éviter une interruption prématurée, s’ils décident Essayer à nouveau. Les patients qui ont reçu un diagnostic de maladies ayant un lien génétique sont également envoyés en consultation génétique, de même que certains patients ayant des antécédents familiaux de problèmes génétiques. Les gens peuvent également opter pour le conseil génétique par curiosité.
Au cours d’une séance de conseil génétique, le conseiller prendra note des antécédents familiaux et discutera des raisons pour lesquelles le patient a opté pour le conseil. Si le conseiller le juge nécessaire, il recommandera un test génétique, qui sera généralement effectué par un médecin. Une fois le test terminé, le patient rencontre à nouveau le conseiller pour discuter des résultats et de leurs ramifications. Par exemple, si une femme est testée positive pour une mutation sur son gène BRCA1, elle peut vouloir alerter les membres de la famille afin qu’ils puissent également être testés, car cette mutation est liée au cancer du sein.
Si un patient est testé positif pour une mutation, le conseiller discutera de l’effet que cela peut avoir sur la vie du patient. Le conseil génétique offre des informations sur la probabilité que des problèmes surviennent à l’avenir, ainsi que des mesures pour prévenir, diagnostiquer et traiter diverses maladies à composante génétique. Puisqu’un diagnostic de mutation dangereuse peut aussi être un événement traumatisant, le conseil génétique offre également un espace pour traiter une actualité sérieuse et poser des questions à son sujet.