L’hypoplasie congénitale est une sous-croissance des tissus qui entraîne des problèmes médicaux, selon l’emplacement et la fonction des tissus. Les patients atteints de cette maladie peuvent avoir des organes, des muscles et d’autres structures sous-développés dans leur corps. Dans certains cas, les complications sont si graves que le patient peut mourir pendant la petite enfance ou l’enfance, surtout si la maladie n’est pas reconnue à temps. D’autres patients peuvent avoir des formes gérables qui peuvent être traitées à l’aide de techniques telles que l’hormonothérapie substitutive.
Chez un patient atteint d’hypoplasie congénitale, une structure du corps ne se développe pas complètement à la suite d’une erreur génétique. Il pourrait s’agir d’une mutation spontanée chez l’un des parents d’un enfant, conduisant à l’hérédité d’un gène défectueux. Il peut également s’agir d’une maladie génétique pouvant s’accompagner d’antécédents familiaux pour l’un ou les deux parents. Il peut être important de découvrir ce qui a causé un cas d’hypoplasie congénitale, car cela pourrait être une information nécessaire pour la planification de futures grossesses.
Diverses structures peuvent être impliquées. Un enfant peut avoir une glande surrénale incomplètement formée, par exemple, ou un organe mal formé comme un rein. Certains patients ont des voies urinaires plus petites que d’habitude ou des muscles sous-développés dans les bras et les jambes. Certains cas peuvent également être accompagnés d’autres conditions médicales comme une fente labiale et palatine ou une imperforation de l’anus.
Une option peut être de remplacer la fonction des organes sous-développés. Les patients présentant des déséquilibres endocriniens, par exemple, peuvent prendre des suppléments hormonaux pour résoudre le problème. D’autres patients peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger des anomalies congénitales, ou pourraient nécessiter une thérapie physique pour développer autant de force et de dextérité que possible dans un membre affecté. Les patients atteints d’hypoplasie congénitale peuvent avoir besoin d’une évaluation médicale approfondie pour vérifier les complications cachées, déterminer la nature de leurs besoins et fournir un traitement approprié.
Les patients peuvent transmettre cette maladie à leurs enfants. Selon la nature de l’hypoplasie, les risques de transmission peuvent être variables. Les parents préoccupés par ce problème voudront peut-être rencontrer un conseiller en génétique pour discuter des risques et de leurs options. La génétique est un domaine qui s’améliore rapidement et, par conséquent, les options de traitement des maladies génétiques peuvent changer au fil des ans. Avant de prendre une décision sur la base d’informations qui peuvent être obsolètes, les couples pourraient trouver utile d’assister à une séance de conseil génétique pour s’assurer qu’ils ont tous les faits.