A hipercolesterolemia primária é uma condição genética que afeta adversamente o colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL) de um indivíduo. Aqueles com diagnóstico dessa condição congênita são mais suscetíveis a problemas cardiovasculares, como aterosclerose, devido aos seus níveis excessivamente elevados de LDL. Freqüentemente se manifestando em uma idade jovem, a hipercolesterolemia primária requer medidas conscienciosas em relação à dieta, exercícios e estilo de vida para evitar complicações. O tratamento para essa condição geralmente requer o uso de medicamentos para reduzir e regular os níveis de colesterol.
Os indivíduos com hipercolesterolemia primária ou familiar geralmente herdam sua condição de um dos pais ou, mais raramente, de ambos. Originada com uma mutação cromossômica, a hipercolesterolemia familiar geralmente se manifesta com sinais indicadores que podem ser usados para ajudar a estabelecer um diagnóstico com base na história familiar e na apresentação visual dos sintomas. Os testes de diagnóstico, incluindo um teste de estresse cardíaco e exames de sangue, podem ser empregados para confirmar o diagnóstico. Indivíduos com histórico familiar de hipercolesterolemia primária são considerados em maior risco de ataque cardíaco, doença cardíaca e derrame. Freqüentemente, são incentivadas medidas proativas para esses indivíduos, a fim de prevenir a progressão da doença, complicações e morte prematura.
Aqueles com hipercolesterolemia primária geralmente apresentam nódulos gordurosos sob a pele, de cor amarelada, conhecidos como xantomas. Esses nódulos freqüentemente se apresentam ao redor das articulações, como joelhos e cotovelos, e também podem se desenvolver na face. Depósitos de gordura que se acumulam nos olhos, conhecidos como arcos da córnea, podem levar ao amarelecimento da parte branca dos olhos e prejudicar a visão. Algumas pessoas com hipercolesterolemia primária podem desenvolver dor torácica crônica, uma condição conhecida como angina, que geralmente é considerada um precursor do desenvolvimento de doenças cardíacas.
A obesidade é outra apresentação comum em pessoas com hipercolesterolemia familiar, desenvolvendo-se em uma idade jovem e permanecendo uma constante ao longo da vida adulta. A incapacidade do corpo de processar substâncias gordurosas e expelir lipoproteínas de baixa densidade da corrente sanguínea atua para promover ainda mais a obesidade e prejudicar seu metabolismo. A presença persistente de níveis elevados de LDL freqüentemente contribui para o início extremamente prematuro da aterosclerose em alguns indivíduos.
A primeira abordagem no tratamento da hipercolesterolemia primária é geralmente a implementação de mudanças na dieta para diminuir o risco de problemas cardiovasculares e reduzir o acúmulo contínuo de depósitos de gordura. Os indivíduos são freqüentemente encorajados a evitar certos tipos de alimentos ricos em gordura e colesterol. O exercício regular é recomendado para promover a adoção de um estilo de vida saudável e promover a perda de peso. Aqueles que não respondem adequadamente à adoção de hábitos alimentares saudáveis e exercícios regulares podem ser colocados em uso de medicamentos para ajudar a facilitar a redução do colesterol e do peso. Indivíduos que herdam a doença de ambos os pais geralmente são considerados de maior risco para complicações, incluindo ataque cardíaco e morte prematura.