I difetti congeniti più comuni variano a seconda di diversi fattori, tra cui il luogo di nascita del bambino e la sua discendenza genetica. Alcuni difetti alla nascita estremamente comuni includono anomalie congenite del cuore, labiopalatoschisi, difetti del tubo neurale e difetti gastrointestinali. È importante che le persone sappiano che mentre è possibile adottare alcune misure per ridurre il rischio di difetti alla nascita, come l’assunzione di vitamine in gravidanza, non tutti i difetti sono prevenibili. L’assistenza prenatale può aiutare i genitori a identificare, affrontare e prepararsi alle anomalie dello sviluppo prima della nascita del bambino.
Quando si esaminano le statistiche sui difetti alla nascita, ci sono una serie di fattori da considerare. Alcune popolazioni sono a maggior rischio di anomalie congenite che si verificano a causa di problemi con lo sviluppo fetale a causa dell’esposizione ambientale alle tossine, della povertà che limita l’accesso alle cure prenatali e del loro ambiente. Anche la genetica può svolgere un ruolo; le persone di origine ebraica, ad esempio, sono più soggette a determinate condizioni genetiche. In tutto il mondo, la frequenza dei difetti alla nascita è molto variabile e paesi diversi registrano tassi diversi.
Negli Stati Uniti, i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie hanno identificato i difetti cardiaci come la forma più comune di difetto alla nascita, che si verifica in circa l’1% dei bambini. Difetti del tubo neurale che coinvolgono la colonna vertebrale e il cervello sono osservati nello 1% della popolazione, mentre la labiopalatoschisi si verifica in uno su 700-1,000 bambini. Altri comuni difetti alla nascita includono disturbi muscoloscheletrici, condizioni metaboliche, anomalie dell’occhio e difetti del tratto digestivo. Questi difetti alla nascita sono principalmente il risultato di anomalie dello sviluppo.
Le malattie genetiche si verificano a tassi variabili nella popolazione. Alcuni sono estremamente rari, con solo pochi casi documentati nell’intera popolazione. Altre, come le anomalie cromosomiche, sono relativamente comuni e possono essere osservate in una percentuale più elevata della popolazione. I disturbi genetici sono influenzati dall’età della madre e dalla storia genetica dei genitori. Lo screening per i difetti, comprese le malattie genetiche, include l’ecografia prenatale e test come il prelievo dei villi coriali.
Un’altra cosa da tenere presente quando si esaminano le statistiche sui difetti alla nascita è che le anomalie presenti alla nascita possono essere di gravità variabile in persone diverse. Alcune anomalie cardiache, ad esempio, sono fatali, mentre altre sono così lievi che potrebbero non essere scoperte prima che siano trascorsi diversi anni. Questa variazione di gravità può anche portare a variazioni nelle statistiche perché i ricercatori possono utilizzare diversi punti di interruzione durante la compilazione delle statistiche.