I disturbi della monosomia si verificano durante lo sviluppo del feto e sono caratterizzati da una coppia mancante parziale o totale di un cromosoma. Sebbene questi disturbi siano relativamente rari, i più comuni sono la sindrome di Turner e la sindrome di Cri du chat. Altri disturbi, come la sindrome da delezione 1p36 e la sindrome di Alfie, sono estremamente rari. La sindrome di Turner è l’unica monosomia completa compatibile con la vita; ogni altro tipo è fatale sia nell’utero che subito dopo la nascita. Coloro che vivono con un disturbo della monosomia diverso dalla sindrome di Turner hanno una monosomia parziale, il che significa che manca solo un pezzo di un lato di un cromosoma.
La sindrome di Turner colpisce circa una donna su 2,500. La coppia di cromosomi che determina il sesso femminile, nota come XX, manca di una delle X nella sindrome di Turner. Senza trattamento, le donne con questo disturbo della monosomia cresceranno solo sotto i 5 piedi (1.5 metri) e non attraverseranno la pubertà. Con l’uso precoce degli ormoni della crescita e della sostituzione degli estrogeni, questi problemi possono essere evitati, anche se i pazienti saranno sempre sterili.
La sindrome di Turner può anche causare alcuni ritardi nell’apprendimento, specialmente in matematica, e può causare alcune anomalie fisiche come collo palmato, palpebre cadenti e nei eccessivi. Con il trattamento e la terapia precoci, quelli con la sindrome di Turner possono in genere frequentare le lezioni con i loro coetanei atipici e continuare a vivere in modo indipendente. In alcuni casi, un donatore di ovuli abbinato a un trattamento di fecondazione in vitro può aiutarli a portare e far nascere un bambino in modo naturale.
La sindrome di Cri du chat, che in francese significa “pianto del gatto”, è un disturbo della monosomia correlato a una parte mancante del cromosoma 5. Insieme a diverse disabilità fisiche e di apprendimento, questo disturbo provoca lo sviluppo anomalo della laringe, con conseguente pianto caratteristico al di sotto dei 2 anni. Fisicamente, quelli con Cri du chat hanno spesso una testa più piccola del solito, una faccia rotonda e occhi molto larghi. Hanno anche spesso difetti cardiaci, scarso tono muscolare e difficoltà a funzionare in contesti sociali e spesso mostrano comportamenti molto aggressivi o imprevedibili. Sebbene non sia disponibile alcun trattamento medico per questo disturbo, i trattamenti terapeutici possono spesso aiutare i pazienti con disabilità intellettive e la socializzazione.
La sindrome da delezione 1p36, cioè una parte mancante del cromosoma 1, può causare diverse disabilità fisiche e mentali, tra cui deformità facciali e gravi ritardi di apprendimento. Questo disturbo della monosomia è molto più raro della sindrome di Turner o Cri du chat; la terapia per i ritardi di apprendimento e l’interazione sociale sono gli unici trattamenti disponibili. La sindrome di Alfie, una parte mancante del cromosoma 9, ha meno di 100 casi segnalati nel mondo, il che la rende la malattia da monosomia più rara.
I problemi di salute e le anomalie facciali e mentali presenti con la sindrome di Alfie sono gravi, sebbene siano stati riscontrati alcuni casi in cui la disabilità intellettiva del paziente è migliorata drasticamente dopo la terapia. In un caso, un bambino è passato da una disabilità intellettiva profonda, un punteggio QI inferiore a 20, a un punteggio inferiore alla media nella scala del QI, ovvero superiore a 70 punti. Con l’assenza di gravi problemi di salute come difetti cardiaci, quelli con questi disturbi hanno in genere una lunga durata, di solito 50 e 70 anni. A causa del fatto che possono mancare molte parti diverse di un cromosoma, la gravità di questi disturbi varia notevolmente da paziente a paziente.