Esistono sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): tre tipi principali e tre più rari. Ipermobilità, classica e vascolare sono i più comuni, mentre cifoscoliosi, artrocalasi e dermatosparassi sono così rari che sono stati segnalati meno di 100 casi di ciascuno. Originariamente, i ricercatori hanno riconosciuto 10 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, ma la classificazione più semplice di sei è stata introdotta nel 1997. È possibile che esistano più dei sei tipi riconosciuti di sindrome di Ehlers-Danlos, ma questi tipi sono stati trovati solo in famiglie specifiche e non sono ben definiti o compresi.
Il più comune dei sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos è l’ipermobilità, precedentemente di tipo III. Circa una persona su 10,000-15,000 è colpita da questo tipo di EDS. I sintomi tipici includono articolazioni allentate e instabili, affaticamento muscolare e facili lividi. L’instabilità articolare provoca frequenti lussazioni che possono portare a malattie articolari degenerative croniche e osteoartrite prematura. Essere a doppio snodo non è necessariamente lo stesso di avere questo tipo di EDS.
Il tipo classico di EDS era precedentemente classificato come tipo I e II e colpisce circa una persona su 10,000 – 20,000. In questi pazienti si riscontrano anche articolazioni sciolte e affaticamento muscolare, ma i sintomi distintivi sono legati alla pelle. La pelle è estremamente elastica e fragile. Il paziente si lividi e cicatrizza facilmente, guarisce lentamente dalle ferite e presenta pieghe extra della pelle in aree come le palpebre. I depositi di grasso sono comuni sugli avambracci e sugli stinchi, mentre i gomiti e le ginocchia svilupperanno escrescenze fibrose.
Il meno comune dei principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos è il tipo vascolare, precedentemente di tipo IV. Sebbene sia raro, colpisce circa una persona su 100,000-200,000, è uno dei tipi più gravi perché colpisce i vasi sanguigni e gli organi. I vasi sanguigni e gli organi sono fragili e si rompono facilmente. La pelle è quasi traslucida e il viso ha tipicamente un aspetto caratteristico di occhi sporgenti, guance infossate e naso e labbra sottili. Molti di questi pazienti possono sviluppare un collasso polmonare e problemi alle valvole cardiache.
I tre tipi rimanenti di sindrome di Ehlers-Danlos sono estremamente rari e colpiscono meno di 100 persone ciascuno. La cifoscoliosi è caratterizzata da grave scoliosi e fragili globi oculari. I pazienti con artrocalsia saranno bassi e gravemente limitati da articolazioni lasse e conseguenti dislocazioni. I segni di dermatosparassi sono pelle molto fragile e cascante. Ulteriori possibili tipi sono stati trovati principalmente nelle singole famiglie e devono ancora essere completamente definiti.
Sebbene i sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos siano ben definiti, i singoli casi spesso sfidano la categorizzazione. Può esserci una sovrapposizione di alcuni sintomi che porta a un ritardo nella diagnosi o a una diagnosi errata. Il trattamento è in gran parte limitato al sollievo dei sintomi, perché a partire dal 2011 non esiste una cura per questa sindrome. Gli individui con EDS che intendono avere figli dovrebbero consultare un consulente genetico prima di concepire.
Il tipo di EDS può determinare la prognosi e la prospettiva di un paziente. La gravità dei sintomi varia in modo significativo tra i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. Sebbene la maggior parte dei pazienti possa aspettarsi di vivere una vita normale, alcuni avranno sintomi lievi mentre altri saranno gravemente limitati. L’EDS è un problema che dura tutta la vita, ma la paura del dolore e della degenerazione può essere un fardello altrettanto grande o maggiore dei sintomi fisici.