La porfiria è un termine che descrive otto o più tipi di disturbi che colpiscono i livelli della molecola dell’eme che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Il nome deriva dalla presenza di molecole di porfirina in eccesso nel corpo. Tra i diversi trattamenti per la porfiria ci sono una serie di estrazioni di sangue o trasfusioni, trapianti di midollo osseo, rimozione della milza o farmaci come idrossiclorochina, clorochina, emina, beta-carotene o carbone attivo. Nessun singolo farmaco tratta tutte le porfirie. La ricerca sulla terapia genetica e sul trapianto di midollo osseo o di cellule staminali potrebbe produrre trattamenti efficaci per la porfiria diversi dai farmaci.
La porfiria più comune è la porfiria cutanea tarda (PCT), con una prevalenza di circa una persona ogni 10,000. Circa l’80% dei pazienti con porfiria ha questo tipo di malattia. Le persone che hanno la PCT o un altro tipo di porfiria molto più raro chiamato porfiria epatoeritropoietica (HEP) sono carenti dell’enzima decarbossilasi uroporfirinogeno. La mancanza dell’enzima provoca vesciche cutanee e lievi problemi al fegato.
La PCT è la più semplice di tutte le porfirie da trattare. Molto spesso, un medico consiglierà una serie di estrazioni di sangue per rimuovere il ferro in eccesso. I pazienti potrebbero anche essere trattati con basse dosi di idrossiclorochina o clorochina. Questi tipi di trattamenti per la porfiria di solito hanno molto successo nel controllare la malattia.
La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è un tipo molto raro di porfiria. Le persone che hanno la CEP sono carenti dell’enzima cosintasi uroporfirinogeno III e la loro pelle può mostrare vesciche e un aumento del tasso di infezione, insieme all’anemia. I trattamenti comprendono trasfusioni di sangue, trapianto di midollo osseo, carbone attivo come farmaco orale e rimozione della milza.
Di tutti i trattamenti per la porfiria, un particolare farmaco copre la più ampia gamma di disturbi. L’emina del farmaco è una forma artificiale di eme che viene iniettata nella vena di un paziente. Il farmaco regola la concentrazione di porfirine e materie prime di porfirina nel sangue. L’emina è usata per trattare la porfiria acuta intermittente (AIP), la porfiria variegata (VP), la coproporfiria ereditaria (HCP) e la porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi (ADP). Un altro farmaco per queste malattie è l’eme arginato e talvolta i pazienti vengono trattati con glucosio.
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia genetica dell’enzima ferrochelatasi. La malattia provoca problemi di pelle fotosensibile, problemi al fegato o calcoli biliari. Il trattamento raccomandato per l’EPP è l’ingestione di beta-carotene.
I trattamenti per la porfiria coprono l’intera gamma del gruppo di disturbi. All’inizio del 2011, non esisteva alcuna cura per nessun tipo di porfiria. I medici raccomandano ai pazienti di seguire una dieta ricca di carboidrati, ma la dieta da sola non controlla i sintomi della malattia. Gli studi clinici hanno studiato l’efficacia della terapia genica, dei trapianti di midollo osseo e dei trattamenti con cellule staminali per le porfirie.