Le malattie rare della pelle sono spesso confinate a sezioni isolate della popolazione mondiale. Molti medici, compresi i dermatologi specializzati nel trattamento della pelle, possono trascorrere la loro intera carriera senza mai incontrare un solo esempio delle centinaia di tipi di malattie rare della pelle che esistono. Ci? ? dovuto al fatto che di solito si verificano solo in una manciata di persone per ogni milione di persone nella popolazione umana. Queste malattie includono l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), la Tinea imbricata o tigna di Tokelau, che si trova solo nella trib? Mindanao delle Filippine, e la sindrome di Stevens-Johnson (SJS) che si verifica come reazione avversa ai farmaci ed ? osservata solo in una manciata di persone per milione. Rari disturbi della pelle possono avere cause genetiche, ambientali o sconosciute e, sebbene molti non abbiano una cura nota, alcuni sono facilmente curabili una volta identificati.
Morgellons ? un esempio tra le malattie della pelle rare di una che ? poco conosciuta, ma che si ritiene sia causata da una sorta di infezione. Provoca lesioni cutanee e altri effetti avversi come perdita di memoria e dolori articolari ed ? stato identificato in circa 2,000-4,500 persone all’interno della popolazione statunitense di 307,000,000 a partire dal 2011. Come molte malattie rare della pelle, non esiste una cura nota per Morgellons, identificato per la prima volta nel 2001 da Mary Leitao, la madre di un bambino di due anni che l’ha contratto in Pennsylvania, negli Stati Uniti.
All’interno della trib? Mindanao della provincia di Sarangani nelle Filippine, la Tinea imbricata ? causata da un’infezione fungina della tigna Tokelau. Produce una sorta di esfoliazione cutanea squamosa, simile a un’impronta digitale, che pu? diffondersi in ampie parti del corpo, ma che risponde ai trattamenti convenzionali quando viene identificata. A partire dall’anno 1990, erano stati segnalati solo tre casi della malattia in tutto il mondo, con uno che risale all’anno 1789. Almeno 28 individui sono stati scoperti infetti dalla malattia a partire dall’anno 2011, tuttavia, e tutti i nuovi casi sono stati all’interno della trib? Mindanao.
RDEB ? stato un esempio tra le malattie genetiche rare di una condizione incurabile fino al 2010, quando 10 bambini sono stati curati negli Stati Uniti con cellule staminali ottenute dal midollo osseo. ? stato diagnosticato che la malattia di RDEB si verifica in circa 20 neonati negli Stati Uniti ogni 1,000,000 di nati vivi e uno sforzo internazionale da parte di medici di Stati Uniti, Regno Unito e Giappone ha lavorato su trattamenti e possibili cure per esso a partire da 2010. Mentre otto dei 10 bambini si sono ripresi, due sono morti e la ricerca medica ? in corso per migliorare i metodi di trattamento. Come molte malattie rare della pelle, ? noto che la RDEB colpisce principalmente i bambini perch? i suoi risultati possono essere cos? gravi che di solito provocano una morte prematura. La malattia rende la pelle molto sensibile all’attrito, causandone la formazione di vesciche e raschiando, e questo effetto si verifica anche nelle superfici cutanee interne come nella bocca e nell’esofago, che possono provocare dolore estremo per attivit? di base come mangiare.