La blefarofimosi è una condizione caratterizzata dal restringimento orizzontale delle rime palpebrali o dall’apertura degli occhi. È spesso associato a ptosi, abbassamento delle palpebre su entrambi gli occhi. La condizione è per lo più congenita, il che significa che la malformazione palpebrale blefarofimosi è già presente alla nascita. Negli adulti normali, l’apertura orizzontale della palpebra misura solitamente da 0.98 a 1.18 pollici (da circa 25 a 30 mm), mentre negli individui con blefarofimosi misura da circa 0.78 a 0.86 pollici (da 20 a 22 mm).
Le cause della blefarofimosi derivano principalmente da anomalie genetiche ereditarie. Di solito ci sono difetti o mutazioni nei geni responsabili della stimolazione della produzione di una proteina coinvolta nella formazione delle palpebre, spesso con conseguente sviluppo anomalo delle palpebre. A causa di questa prominente malformazione, gli occhi non possono aprirsi completamente, portando a limitazioni nel senso della vista. I disturbi visivi associati alla blefarofimosi includono frequentemente l’ambilopia, altrimenti nota come occhio pigro; strabismo, una condizione in cui entrambi gli occhi non puntano nella stessa direzione; ipermetropia, o lungimiranza; e miopia, nota anche come miopia.
La condizione è spesso parte di una sindrome nota come blefarofimosi, ptosi e sindrome dell’epicanto inverso (BPES). La BPES è una malattia ereditaria rara e per lo più di natura congenita. È ereditato attraverso un modello autosomico dominante in cui una copia del gene anomalo da un genitore affetto è sufficiente per causare il disturbo nel bambino. Epicanthus inversus è l’inversione anormale delle pieghe cutanee della palpebra superiore. Altre manifestazioni visibili della BPES includono un ponte nasale piatto, un aumento dell’altezza delle sopracciglia, un posizionamento anomalo dell’angolo interno dell’occhio e orecchie a coppa.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti con blefarofimosi sono in cura da un oftalmologo, un medico specializzato nella gestione e nel trattamento di disturbi e malattie degli occhi. Ci sono anche oftalmologi pediatrici per i disturbi oculari nei bambini. Gli esami oculistici vengono spesso eseguiti sui pazienti per valutare la loro acuità visiva, i movimenti dei muscoli oculari, la dimensione dell’apertura degli occhi e l’elevazione delle palpebre.
Il trattamento è spesso focalizzato sul trattamento delle deformità causate dalla condizione. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico; tuttavia, la tempistica dell’intervento è spesso considerata e generalmente dipende dalla gravità del disturbo e dal suo beneficio complessivo per il paziente. Una cantoplastica mediale può essere eseguita durante l’intervento chirurgico per correggere la blefarofimosi e l’epicanto inverso, spesso quando il bambino ha tra i tre ei cinque anni. La valutazione genetica, così come la consulenza, sono talvolta necessarie nella gestione di questi pazienti.