Il termine “mielodisplasia” è usato per riferirsi a due diversi problemi medici. La prima è una famiglia di condizioni note come sindromi mielodisplastiche che sono caratterizzate da una produzione inadeguata di cellule del sangue nel midollo osseo. La seconda è la spina bifida, un’anomalia congenita in cui la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente. Quando le persone parlano di “mielodisplasia”, di solito pensano a condizioni che comportano una bassa produzione di cellule del sangue.
La mielodisplasia può insorgere a qualsiasi età. In alcuni casi è legato a malattie genetiche che impediscono la produzione di cellule del sangue, mentre in altri casi è associato a esposizioni ambientali come l’esposizione alle radiazioni. I pazienti possono anche sviluppare questa condizione senza alcuna causa nota. Le persone che sono state esposte a tossine e radiazioni sono a maggior rischio di sviluppare mielodisplasia tra gli altri problemi di salute. Gli individui con una storia di tale esposizione dovrebbero assicurarsi che sia annotata nelle loro cartelle cliniche perché ciò può avere un impatto sul trattamento medico.
I pazienti con mielodisplasia sviluppano sintomi come affaticamento, suscettibilità alle infezioni, anemia e pallore. Nel tempo, la condizione può evolvere in leucemia mieloide acuta in alcuni pazienti. Esistono diverse sindromi mielodisplastiche che sono collegate a sintomi diversi e possono comportare diversi approcci al trattamento. La diagnosi richiede una serie di test per escludere altre condizioni che causano condizioni simili.
La cura della mielodisplasia non è possibile, ma ci sono trattamenti disponibili. Alcuni pazienti traggono beneficio dalle trasfusioni di midollo osseo, in cui il midollo osseo sano viene trapiantato da un donatore in modo che il corpo del paziente possa iniziare a produrre abbastanza cellule del sangue. Altri possono assumere farmaci progettati per incoraggiare le cellule del sangue immature a maturare in modo che abbiano abbastanza cellule del sangue. Il trattamento di problemi genetici sottostanti può anche a volte affrontare la mielodisplasia.
Nel caso della spina bifida, un difetto del tubo neurale che coinvolge la colonna vertebrale e il midollo spinale che costringe parte del midollo spinale a sporgere attraverso la colonna vertebrale, la mielodisplasia viene spesso diagnosticata durante gli screening prenatali. La gravità di questa anomalia congenita può variare considerevolmente, con alcuni pazienti che presentano anomalie relativamente lievi mentre altri possono avere gravi anomalie neurologiche come cervelli non completamente formati. La chirurgia può essere eseguita dopo la nascita per correggere l’anomalia e talvolta anche la chirurgia durante la gravidanza è un’opzione. La chirurgia intrauterina è una procedura delicata eseguita da uno specialista in medicina materno-fetale. Gli studi hanno dimostrato che l’assunzione di acido folico durante la gravidanza può ridurre radicalmente il rischio di spina bifida.