Un mucopolisaccaride è una lunga catena di zuccheri che è l’elemento costitutivo dei carboidrati complessi. Insieme a proteine e lipidi, forma un materiale gelatinoso che è incorporato tra pelle, ossa, cartilagine e cellule del tessuto connettivo. I polisaccaridi forniscono lubrificazione, aiutano a trasportare le sostanze tra le cellule e aiutano a tenere insieme la struttura cellulare del tessuto connettivo. Aggiungono l’integrità strutturale delle ossa, della cartilagine, della pelle e di altre membrane elastiche del corpo. Difetti nella produzione di mucopolisaccaridi possono provocare o indicare una varietà di condizioni e malattie.
Anche lo spessore dei fluidi corporei, compreso il sangue, è regolato e, per quanto riguarda il trasporto intercellulare, il mucopolisaccaride aiuta nello scambio di nutrienti e ossigeno tra vasi sanguigni e cellule. Si lega anche ad altre proteine nelle pareti arteriose, contribuendo alla loro forza. La guarigione dei tessuti alla loro integrità originale è resa possibile anche dall’elevata quantità presente nelle ferite.
I composti mucopolisaccaridi si trovano sulla superficie cellulare e tra le cellule. Sono così essenziali per il mantenimento della struttura delle cellule e per il trasporto dei nutrienti che qualsiasi carenza può causare gravi conseguenze per la salute. Un livello normale nel sangue lo fa fluire correttamente. Bassi livelli di alcuni carboidrati complessi possono addensare il sangue e far sì che le piastrine si uniscano più facilmente, formando coaguli di sangue.
Se gli enzimi che producono le molecole di mucopolisaccaride, noti anche come glicosaminoglicani, mancano o non funzionano correttamente, ne derivano varie malattie, note collettivamente come mucopolisaccaridosi. I carboidrati possono accumularsi nelle cellule. A seconda della malattia, possono accumularsi nel sangue, nel tessuto connettivo, nella pelle e nel cervello o in altri organi. La forma più grave di mucopolisaccaridosi (MPS) è la MPS I, che è raggruppata in condizioni come Hurler, in cui lo sviluppo mentale e fisico si interrompe non appena due anni di età. Altri includono Hurler-Scheie e Scheie, mentre MPS II, noto come sindrome di Hunter, provoca difetti scheletrici, problemi polmonari e lesioni cutanee.
Le carenze di mucopolisaccaridi possono anche provocare la sindrome di Sanfilippo, la sindrome di Morquio e la sindrome di Sly. Sono necessari un esame fisico da parte di un medico, esami delle urine e dosaggi enzimatici per determinare quale condizione ha una persona con sintomi di mucopolisaccaridosi. Questi disturbi non possono essere curati, ma i trattamenti medici per alleviare i sintomi includono la terapia fisica, la limitazione dei latticini e degli zuccheri per ridurre la produzione di muco e la chirurgia. Senza abbastanza carboidrati complessi prodotti, il corpo non può funzionare correttamente e i difetti genetici hanno conseguenze per tutta la vita.