La sindrome di Crome è una condizione che compare in genere poco dopo la nascita ed è relativamente rara. Casi documentati della malattia mostrano che è normalmente fatale entro i primi otto mesi di vita. I sintomi più comuni della sindrome di Crome sono problemi oculari congeniti, come la cataratta, e problemi renali, come la necrosi dei tubi renali, una complicazione che spesso può portare a insufficienza renale. Questa condizione spesso non presenta sintomi evidenti fino a quando non progredisce a fasi successive con ulteriori complicazioni. I medici ritengono che questa condizione sia causata da una mutazione del gene autosomico recessivo.
Uno dei primi possibili segni di questa rara condizione è lo sviluppo di cataratta che non è legata all’età o ad altri problemi medici. I giovani pazienti che hanno la cataratta all’inizio della vita sono in genere sottoposti a screening per garantire che questo problema non abbia una causa sottostante diversa dalla sindrome di Crome. Questi tipi di cataratta congenita peggiorano gradualmente fino al deterioramento della vista. I neonati con diagnosi di questa condizione oculare spesso non sono considerati buoni candidati per un intervento chirurgico di cataratta esteso.
Le crisi epilettiche e il ritardo mentale sono ulteriori segni della sindrome di Crome che è progredita in stadi più avanzati. A seconda della loro gravità, le crisi epilettiche possono talvolta essere gestite con i farmaci. I medici spesso attribuiscono il sintomo del ritardo mentale alle interruzioni nella regolare formazione delle connessioni sinaptiche nel cervello durante questo primo periodo critico di sviluppo. I neonati con diagnosi di sindrome di Crome in fase avanzata spesso rimangono anche di statura più bassa della media.
Un problema renale comune legato a questa condizione è la necrosi tubulare, una complicanza caratterizzata da decadimento dei tessuti e morte cellulare nei tubi renali che facilitano la normale funzione. La presenza di coaguli scuri nelle urine è solitamente uno dei primi segni di questa complicazione. Questo processo di necrosi può spesso causare il collasso delle membrane interne delle pareti renali, portando a un’insufficienza renale che normalmente richiede un ampio intervento medico.
Il trattamento della sindrome di Crome di solito si concentra sulla gestione dei sintomi perché non esiste una cura stabilita ed efficace. Il controllo delle crisi epilettiche, la prevenzione della formazione di più cataratta e la gestione dell’insufficienza renale sono tra le procedure mediche comuni per il trattamento di queste complicanze. Alcuni medici segnalano il successo nella prevenzione di ulteriori cataratte attraverso misure di stile di vita, come la protezione degli occhi dal sole. Alcuni pazienti con sindrome di Crome vedono anche miglioramenti dalla dialisi renale regolare.