La teratologia è lo studio delle anomalie e dei difetti nello sviluppo fisiologico, compresi i difetti alla nascita, le anomalie in altre fasi dello sviluppo come la pubertà e i difetti nello sviluppo di altri organismi, inclusi piante e animali. Il termine è attualmente utilizzato più spesso per riferirsi alla teratogenesi, lo studio medico dei disturbi congeniti nell’uomo. Tali disturbi possono essere di natura genetica o possono essere dovuti all’ambiente intrauterino del feto. I disturbi congeniti si distinguono dai disturbi acquisiti, che sono causati dal comportamento o dall’ambiente dopo la nascita.
I difetti alla nascita colpiscono dal tre al cinque percento di tutti i neonati, ma rappresentano il 20% dei decessi infantili. Negli anni ‘1950, il campo della teratologia scoprì che gli agenti ambientali, chiamati teratogeni, potevano influenzare il feto in via di sviluppo. Si stima che il dieci percento dei difetti congeniti sia causato da agenti teratogeni piuttosto che da malattie genetiche. Tuttavia, il 65% dei disturbi congeniti non ha una causa nota.
Nel 1959, l’embriologo James Wilson identificò sei principi di teratologia nel suo Environment and Birth Defects. Il primo principio sostiene che la teratogenesi, sviluppo anomalo dovuto a fattori ambientali, è il risultato dell’interazione dell’identità genetica del feto con l’ambiente. Il secondo principio sostiene che anche le fasi di sviluppo sono un fattore, in modo che il feto sia più o meno suscettibile a determinati teratogeni in diverse fasi dello sviluppo. Secondo il terzo principio, i teratogeni agiscono sulle strutture e sui tessuti in via di sviluppo in modi specifici.
Il quarto principio della teratologia sostiene che diversi fattori possono influenzare la teratogenesi, come la durata o la quantità di esposizione a un teratogeno e l’identità genetica della madre. Il quinto principio distingue quattro tipi di teratogenesi: morte, malformazione, ritardo della crescita e difetto funzionale. Infine, il sesto principio della teratologia sostiene che le manifestazioni elencate nel quinto principio aumentano in frequenza e gravità all’aumentare della quantità di teratogeno nell’ambiente da un livello di effetto avverso non osservabile (NOAEL) a una dose letale del 100% (LD100).
I teratogeni includono farmaci e sostanze chimiche, radiazioni, infezioni batteriche o virali, anomalie metaboliche e sostanze come alcol, nicotina e caffeina. Molti teratogeni hanno poco o nessun effetto sugli adulti. I difetti alla nascita dovuti alla teratogenesi possono includere palatoschisi, arti mancanti o malformati e deformità del cervello e del cuore. Molti difetti alla nascita teratogeni sono prevenibili, quindi l’educazione alla teratologia è importante per le famiglie in attesa. La teratologia aiuta anche a determinare quali farmaci sono sicuri per le donne in gravidanza.