Le anomalie congenite sono anomalie nel corpo che sono presenti alla nascita. Questi includono tutto, dalle cifre extra ai cervelli formati in modo incompleto. Conosciute anche come anomalie congenite o difetti alla nascita, le anomalie congenite vengono identificate in circa tre nascite su 100. Ci sono una serie di ragioni per cui i bambini nascono con anomalie e non sono necessariamente dannosi o per colpa dei genitori.
In effetti, oltre la metà delle anomalie congenite è ciò che è noto come “sporadica”, il che significa che non esiste una causa nota o un fattore di rischio. Altri possono essere la causa di esposizioni ambientali, che vanno dai farmaci assunti durante la gravidanza all’esposizione a sostanze chimiche teratogene sul posto di lavoro. Le condizioni genetiche possono anche causare anomalie congenite e queste condizioni possono essere di natura spontanea o ereditate.
Alcune anomalie congenite vengono identificate alla nascita perché sono fisicamente evidenti, come ad esempio quando un bambino nasce con un dito in più, o perché causano problemi di salute che richiedono cure mediche, come potrebbe essere il caso di un bambino nato con un cuore congenito difetto. Le anomalie congenite possono anche essere identificate più tardi nella vita poiché interferiscono con lo sviluppo o diventano più evidenti con il tempo. A volte, qualcuno vive un’intera vita senza essere a conoscenza di un’anomalia congenita e viene scoperta solo dopo la morte durante un’autopsia.
Quando viene rilevata un’anomalia congenita, il medico di solito consiglia di determinare la causa, se possibile, e di cercare eventuali problemi medici correlati che potrebbero dover essere affrontati. Queste informazioni vengono utilizzate per informare i genitori sulle loro opzioni in termini di trattamento.
In alcuni casi, non può essere raccomandato alcun trattamento. Alcune anomalie, come nascere con occhi di colore diverso, non sono dannose e non c’è motivo di trattarle. In altri casi, il trattamento come la chirurgia può essere raccomandato per ragioni estetiche, oppure un medico può suggerire ai genitori di aspettare che il bambino cresca un po’ più grande in modo che il bambino possa avere un ruolo nella scelta se sottoporsi o meno a un intervento chirurgico o ad altri trattamenti .
In altri casi, le anomalie congenite possono essere pericolose per la vita e richiedono un trattamento immediato, oppure sono problemi medici che devono essere gestiti, anche se potrebbero non essere necessariamente fatali. Ad esempio, alcune malattie genetiche devono essere trattate con farmaci per mantenere il bambino sano e cose come i difetti cardiaci devono essere corretti con un intervento chirurgico. Potrebbe essere necessario un periodo di attesa per l’intervento chirurgico per consentire al bambino di diventare più forte prima.