La retinoschisi è una malattia dell’occhio che colpisce le cellule retiniche in una parte dell’occhio chiamata macula. La macula si trova nella parte posteriore dell’occhio ed è il punto centrale in cui i segnali visivi vengono ricevuti e messi a fuoco. La retinoschisi può manifestarsi come malattia ereditaria nei bambini e negli anziani, nei quali deriva principalmente dall’invecchiamento. Questa condizione raramente causa cecità, ma spesso provoca disturbi della vista.
Quando si manifesta come una malattia ereditaria giovanile, la retinoschisi colpisce principalmente i bambini maschi. Questo perché la mutazione genetica che causa il disturbo si trova sul cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e le femmine due. Pertanto, una mutazione del cromosoma X colpisce spesso solo i maschi, perché le femmine hanno ancora una copia normale del gene, e questo maschera gli effetti della mutazione.
Nella retinoschisi legata all’età, la malattia non è causata da una mutazione genetica. Invece, è il risultato del danno alla retina che si verifica a causa dell’invecchiamento. Per questo motivo, le donne hanno la stessa probabilità degli uomini di avere retinoschisi legate all’età. Nonostante il suo nome, questo tipo di malattia della retina non si verifica solo negli anziani, perché può svilupparsi già nella terza decade di vita.
La retinoschisi può interessare sia la visione periferica che centrale. Qualcuno con la forma giovanile della condizione ha maggiori probabilità di sperimentare un deficit della visione centrale che è lieve all’inizio ma può gradualmente peggiorare. È probabile che un giovane adulto con questo disturbo abbia un’acuità visiva di circa 20/70, ma è possibile una disabilità visiva grave come 20/200, definita come cecità legale.
Sia nella malattia giovanile che in quella legata all’età, i sintomi comuni includono perdita della vista, mosche volanti e fotopsia o lampi di luce. Questi sintomi si verificano perché la retina si divide gradualmente in due o più strati. Nel caso della malattia ad esordio nell’età adulta, questo è semplicemente il risultato del deterioramento dei tessuti oculari dovuto all’età. Quando è coinvolta la forma giovanile, la causa è un difetto in una proteina che aiuta le cellule retiniche ad aderire l’una all’altra. Il deterioramento della retina può anche portare a complicazioni: esiste il rischio di fori che si sviluppano nella retina e il rischio di distacco della retina.
Il trattamento medico non può prevenire il deterioramento degli strati retinici, ma la chirurgia può aiutare a ridurre il rischio di distacco di retina. Occhiali o lenti a contatto possono migliorare la vista, ma non possono prevenire un’ulteriore perdita della vista. Nel caso di bambini con la forma giovanile della malattia, molti medici raccomandano di limitare o eliminare le attività che comportano un rischio di impatto alla testa. I bambini di solito sono attentamente monitorati per i segni di deterioramento della vista in modo che l’intervento chirurgico possa essere eseguito prontamente, se necessario.