La sindrome di Williams (WS), chiamata anche sindrome di Williams-Beuren (WBS), è una malattia genetica del neurosviluppo in cui al cromosoma sette mancano circa 26 geni. Il disturbo prende il nome dal dottor JCP Williams della Nuova Zelanda, che lo identificò per la prima volta nel 1961. Il disturbo è raro e colpisce solo una persona su 7,500-20,000.
I malati di sindrome di Williams sono caratterizzati da tratti del viso “da elfo”, e un ponte nasale basso, un comportamento molto socievole e allegro e ritardo mentale accoppiato con abilità musicali e verbali. Sono anche soggetti a problemi cardiovascolari, tra cui stenosi della valvola aortica o polmonare, una malformazione cardiaca che impedisce il flusso sanguigno e ipercalcemia o livelli elevati di calcio nel sangue. Quelli con WS tendono anche ad essere mancini e dominanti con l’occhio sinistro. Al momento non esiste una cura per la WS, sebbene i sintomi, come i problemi cardiovascolari, a volte possano essere trattati o alleviati.
I bambini nati con la sindrome di Williams spesso hanno un basso peso alla nascita e sono lenti ad aumentare di peso. Da adulti, sono in genere più piccoli della media. Anche il tono muscolare basso, le articolazioni lassiste e la rigidità articolare sono comuni, sebbene la terapia fisica possa aiutare ad alleviare tali problemi. A causa del basso tono muscolare, le persone con WS sono anche soggette a ernie inguinali. Anche i reni e le malformazioni dentali sono comuni in quelli con sindrome di Williams e i bambini che soffrono spesso mostrano difficoltà ad alimentarsi a causa di anomalie dentali e basso tono muscolare.
Le persone con la sindrome di Williams hanno difficoltà con le relazioni spaziali e l’elaborazione visiva. Inoltre tendono a mancare di buon senso e sono molto a loro agio con gli estranei. Quelli con WS sono noti per essere insolitamente amichevoli, educati e allegri e amano parlare con gli altri. Tuttavia, spesso hanno anche livelli di ansia più alti di altri e sono più inclini alle fobie. Il disturbo da deficit di attenzione è un altro problema comune.
Una delle caratteristiche più sorprendenti di quelli con la sindrome di Williams è il loro amore per la musica. Le persone con WS hanno maggiori probabilità di altre di avere un tono perfetto e molti hanno molto talento musicale. Tuttavia, sono anche inclini all’iperacusia o alla maggiore sensibilità a determinati suoni, come i suoni acuti. La fonofobia, la paura dei suoni forti, è comune anche nei soggetti con sindrome di Williams. Questi disturbi uditivi sono simili a quelli che colpiscono le persone con perdita dell’udito indotta dal rumore e possono essere dovuti a un malfunzionamento del nervo uditivo. L’iperacusia può anche essere una causa degli alti livelli di ansia comuni a quelli con la sindrome di Williams.