El cribado genético implica observar el ADN de una persona para determinar si tiene algún indicador genético de enfermedad. Puede estar motivado por el deseo del individuo de descartar un problema futuro potencial en su propia vida o en cualquier hijo presente o futuro. Algunos investigadores también examinan un amplio espectro de personas para encontrar posibles enfermedades genéticas en grandes poblaciones. También se ha utilizado como una forma de discriminación, en la que los pacientes que intentaron comprar un seguro de salud fueron «seleccionados» por las aseguradoras para evitar pagar costos adicionales. Muchos gobiernos ahora tienen reglas específicas que rigen cómo las aseguradoras, empleadores u otros pueden tratar la información genética.
De la manera más sencilla, las personas pueden ser examinadas de forma voluntaria para determinar si tienen algún factor posible que pueda predisponerlas a ellas oa sus hijos a ciertas enfermedades. Las parejas que tienen estos factores para ciertas enfermedades devastadoras, como la anemia de células falciformes, pueden querer determinar si es probable que se lo transmitan a sus hijos. En un examen de este tipo, las parejas podrían trabajar con un asesor genético y un genetista. Podrían completar formularios sobre antecedentes médicos familiares e historia personal, y probablemente se harían pruebas de ADN para ver si son portadores de ciertos genes.
A veces, la presencia de una enfermedad genética en un niño hace que los padres se sientan ansiosos por hacerse la prueba a todos sus otros hijos. La información obtenida de esta manera puede resultar muy útil, ya que algunas personas heredan una enfermedad directamente, mientras que otras se convierten en portadoras del gen que causa la enfermedad. Si bien ser portador es mucho mejor que tener algo, aún puede ser difícil y hacer que la decisión de tener hijos en el futuro sea más desafiante. Por otro lado, muchas veces los portadores no transmitirán una enfermedad a sus descendientes a menos que tengan compañeros que también sean portadores.
Aunque el cribado genético suena como algo nuevo, en realidad no lo es. Muchos países tienen leyes que exigen la detección automática de ciertas enfermedades en los recién nacidos, como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria. Muchos padres también optan por realizar algunas formas de pruebas genéticas en los fetos para determinar si tendrán dificultades médicas u otras afecciones. Hay quienes sostienen que esto se hace solo con el propósito de abortar fetos que no están sanos, pero no siempre es así.
La segunda definición de cribado genético no solo es aplicable a la discriminación. Al observar la información genética de las poblaciones, es posible determinar la probabilidad de ciertas enfermedades en varios grupos. Esta información podría tener importantes beneficios para la salud humana y ayudar a las personas a determinar si las pruebas genéticas individuales, familiares o de pareja serían valiosas. Sin embargo, el miedo al uso indebido de la información ha hecho que muchas personas se muestren reacias a entregar muestras de ADN para esta investigación, y es difícil realizar estudios que tengan un alcance lo suficientemente amplio sin un respaldo financiero significativo.