Un mucopolisacárido es una larga cadena de azúcares que es el componente básico de los carbohidratos complejos. Junto con las proteínas y los lípidos, forma un material gelatinoso que se incrusta entre la piel, los huesos, el cartílago y las células del tejido conectivo. Los polisacáridos proporcionan lubricación, ayudan a transportar sustancias entre las células y ayudan a mantener unida la estructura celular del tejido conectivo. Se suman a la integridad estructural del hueso, el cartílago, la piel y otras membranas elásticas del cuerpo. Los defectos en la producción de mucopolisacáridos pueden provocar o indicar una variedad de afecciones y enfermedades.
El grosor de los fluidos corporales, incluida la sangre, también está regulado, y en cuanto al transporte intercelular, el mucopolisacárido ayuda en el intercambio de nutrientes y oxígeno entre los vasos sanguíneos y las células. También se une con otras proteínas en las paredes arteriales, lo que contribuye a su fuerza. La curación de los tejidos de vuelta a su integridad original también está habilitada por la gran cantidad que se encuentra en las heridas.
Los compuestos de mucopolisacárido se encuentran en la superficie celular y entre las células. Son tan esenciales para mantener la estructura de las células y para transportar nutrientes que cualquier deficiencia puede causar graves consecuencias para la salud. Un nivel normal en la sangre lo mantiene fluyendo adecuadamente. Los niveles bajos de ciertos carbohidratos complejos pueden espesar la sangre y hacer que las plaquetas se peguen más fácilmente, formando coágulos sanguíneos.
Si las enzimas que producen moléculas de mucopolisacáridos, también conocidas como glicosaminoglicanos, faltan o no funcionan correctamente, se producen diversas enfermedades, conocidas colectivamente como mucopolisacaridosis. Los carbohidratos pueden acumularse en las células. Dependiendo de la enfermedad, pueden acumularse en la sangre, el tejido conectivo, la piel y el cerebro u otros órganos. Las formas más graves de mucopolisacaridosis (MPS) son MPS I, que se agrupa en condiciones como Hurler, en las que el desarrollo mental y físico se detiene apenas a los dos años de edad. Otros incluyen Hurler-Scheie y Scheie, mientras que MPS II, conocido como síndrome de Hunter, causa defectos esqueléticos, problemas pulmonares y lesiones cutáneas.
Las deficiencias de mucopolisacáridos también pueden provocar el síndrome de Sanfilippo, el síndrome de Morquio y el síndrome de Sly. Se necesitan exámenes físicos por parte de un médico, análisis de orina y análisis de enzimas para determinar qué afección tiene alguien con síntomas de mucopolisacaridosis. Estas dolencias no se pueden curar, pero los tratamientos médicos para aliviar los síntomas incluyen fisioterapia, limitación de los productos azucarados y lácteos para disminuir la producción de moco y cirugía. Sin suficientes carbohidratos complejos producidos, el cuerpo no puede funcionar adecuadamente, y los defectos genéticos tienen consecuencias para toda la vida.