La tetrahidrobiopterina es un nutriente natural que es esencial en el cuerpo humano. Es importante como cofactor en varias enzimas requeridas para la función mental adecuada. El nutriente también se conoce como THB, BH4 y sapropterina.
Este nutriente clave se sintetiza a partir del trifosfato de guanosina (GTP), que se utiliza como fuente de energía para la síntesis de proteínas. La función de la tetrahidrobiopterina es ayudar en la creación de neuroquímicos esenciales. La serotonina, la adrenalina y el óxido nítrico (NO) se sintetizan mediante enzimas que no se pueden crear sin la presencia de tetrahidrobiopterina.
La falta de ella, o la producción limitada, conduce a la deficiencia de tetrahidrobiopterina. Cuando una cantidad limitada de la sustancia está presente en el cuerpo humano, el aminoácido esencial fenilalanina comenzará a acumularse. Este ácido se obtiene a través de los alimentos y es extremadamente común. En el cuerpo, la fenilalanina se convierte en fenilalanina hidroxilasa (HAP), que luego se convierte en una enzima por su interacción con la tetrahidrobiopterina. Sin suficiente tetrahidrobiopterina para interactuar, los suministros de HAP en el cuerpo se maximizarán y la fenilalanina comenzará a acumularse. Por lo general, esta afección se presenta a una edad muy temprana y produce problemas cognitivos y trastornos de la función motora.
También hay un trastorno genético conocido como fenilcetonuria (PKU) que muestra síntomas similares. La PKU hace que el cuerpo tenga dificultades para producir HAP, lo que a su vez significa una acumulación de fenilalanina. Además, una cantidad limitada de HAP significa que habrá una cantidad limitada de la enzima tirosina producida, que se crea cuando la tetrahidrobiopterina se combina con HAP. Esta enzima es esencial en la creación de dopamina y noradrenalina, dos neurotransmisores esenciales. La condición fue descubierta en 1934 por el médico noruego Ivar Asbjorn Folling, y también se conoce como enfermedad de Folling. En el mundo desarrollado, la mayoría de los bebés son examinados para esta afección entre los seis y los 14 días de edad, mediante un simple análisis de sangre.
Un medicamento recetado conocido como Kuvan ha sido creado por la corporación farmacéutica BioMarin para el tratamiento de la PKU. En los Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó la venta de este medicamento el 13 de diciembre de 2007. El proceso patentado utilizado para crear este medicamento utiliza la forma de sal de tetrahidrobiopterina, y se ha demostrado en ensayos clínicos que reduce el cantidad de niveles de fenilalanina en la sangre. Con el uso de ambos tratamientos farmacológicos y una dieta estricta, la PKU generalmente se puede controlar y sus síntomas se pueden controlar.