La tetrahidrobiopterina es un nutriente natural que es esencial en el cuerpo humano. Es importante como cofactor en varias enzimas requeridas para la funci?n mental adecuada. El nutriente tambi?n se conoce como THB, BH4 y sapropterina.
Este nutriente clave se sintetiza a partir del trifosfato de guanosina (GTP), que se utiliza como fuente de energ?a para la s?ntesis de prote?nas. La funci?n de la tetrahidrobiopterina es ayudar en la creaci?n de neuroqu?micos esenciales. La serotonina, la adrenalina y el ?xido n?trico (NO) se sintetizan mediante enzimas que no se pueden crear sin la presencia de tetrahidrobiopterina.
La falta de ella, o la producci?n limitada, conduce a la deficiencia de tetrahidrobiopterina. Cuando una cantidad limitada de la sustancia est? presente en el cuerpo humano, el amino?cido esencial fenilalanina comenzar? a acumularse. Este ?cido se obtiene a trav?s de los alimentos y es extremadamente com?n. En el cuerpo, la fenilalanina se convierte en fenilalanina hidroxilasa (HAP), que luego se convierte en una enzima por su interacci?n con la tetrahidrobiopterina. Sin suficiente tetrahidrobiopterina para interactuar, los suministros de HAP en el cuerpo se maximizar?n y la fenilalanina comenzar? a acumularse. Por lo general, esta afecci?n se presenta a una edad muy temprana y produce problemas cognitivos y trastornos de la funci?n motora.
Tambi?n hay un trastorno gen?tico conocido como fenilcetonuria (PKU) que muestra s?ntomas similares. La PKU hace que el cuerpo tenga dificultades para producir HAP, lo que a su vez significa una acumulaci?n de fenilalanina. Adem?s, una cantidad limitada de HAP significa que habr? una cantidad limitada de la enzima tirosina producida, que se crea cuando la tetrahidrobiopterina se combina con HAP. Esta enzima es esencial en la creaci?n de dopamina y noradrenalina, dos neurotransmisores esenciales. La condici?n fue descubierta en 1934 por el m?dico noruego Ivar Asbjorn Folling, y tambi?n se conoce como enfermedad de Folling. En el mundo desarrollado, la mayor?a de los beb?s son examinados para esta afecci?n entre los seis y los 14 d?as de edad, mediante un simple an?lisis de sangre.
Un medicamento recetado conocido como Kuvan ha sido creado por la corporaci?n farmac?utica BioMarin para el tratamiento de la PKU. En los Estados Unidos, la Administraci?n de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprob? la venta de este medicamento el 13 de diciembre de 2007. El proceso patentado utilizado para crear este medicamento utiliza la forma de sal de tetrahidrobiopterina, y se ha demostrado en ensayos cl?nicos que reduce el cantidad de niveles de fenilalanina en la sangre. Con el uso de ambos tratamientos farmacol?gicos y una dieta estricta, la PKU generalmente se puede controlar y sus s?ntomas se pueden controlar.