La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una deficiencia enzim?tica com?n en el cromosoma X. Es una de las deficiencias enzim?ticas m?s comunes conocidas en el mundo, que se encuentra entre una amplia variedad de poblaciones humanas. Las personas con esta afecci?n gen?tica carecen de la capacidad de producir G6PD, y esto puede provocar problemas con los gl?bulos rojos. Muchas personas viven vidas muy activas con deficiencia de G6PD, y algunas realmente no saben que tienen un defecto gen?tico hasta que se manifiestan los s?ntomas.
Esta enzima est? relacionada con los gl?bulos rojos. Cuando una deficiencia de G6PD se desencadena por algo como una infecci?n, un determinado medicamento o un factor diet?tico, el recuento de gl?bulos rojos de un paciente disminuye y puede surgir anemia hemol?tica, en la cual la m?dula ?sea no produce suficientes gl?bulos rojos. El paciente puede experimentar fatiga, ictericia, orina oscura y piel inusualmente p?lida cuando la deficiencia se vuelve aguda. Los pacientes tambi?n pueden experimentar anemia cr?nica de bajo nivel como resultado de esta deficiencia enzim?tica.
Las personas de ascendencia africana y mediterr?nea parecen estar especialmente en riesgo de deficiencia de G6PD. Curiosamente, las personas con esta deficiencia son m?s resistentes a la malaria, especialmente las cepas potencialmente mortales, lo cual es una ventaja definitiva, ya que las personas con una deficiencia de G6PD generalmente no pueden tomar medicamentos antipal?dicos. El hecho de que la malaria sea end?mica en ?frica y el Mediterr?neo probablemente tenga algo que ver con la frecuencia de la deficiencia de G6PD en estas ?reas, ya que la resistencia natural a la malaria habr?a sido una clara ventaja para los humanos en estas ?reas hist?ricamente.
Para las personas interesadas, esta deficiencia enzim?tica se puede identificar con un an?lisis de sangre. Las personas que piensan que podr?an estar en riesgo pueden optar por un an?lisis de sangre para detectar la deficiencia de G6PD antes de que se convierta en un problema, y ??los padres tambi?n pueden solicitar el examen para determinar si sus hijos han heredado o no el gen. Las pruebas tambi?n se pueden realizar cuando un paciente presenta signos de una deficiencia aguda, como puede ocurrir cuando un ni?o toma antibi?ticos por primera vez y se enferma gravemente como resultado de la deficiencia.
En individuos con deficiencia de G6PD, es necesario evitar los desencadenantes, como ciertos medicamentos y tipos de infecciones. Las vacunas a menudo son muy recomendables para que las personas no se enfermen con infecciones que podr?an causar s?ntomas agudos. Muchos pacientes tambi?n necesitan mantenerse alejados de las habas, ya que la deficiencia de G6PD est? estrechamente relacionada con el favismo, una afecci?n hereditaria com?n en el Mediterr?neo caracterizada por la incapacidad de comer habas. Las bolas de naftalina tambi?n pueden desencadenar reacciones agudas.