La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una deficiencia enzimática común en el cromosoma X. Es una de las deficiencias enzimáticas más comunes conocidas en el mundo, que se encuentra entre una amplia variedad de poblaciones humanas. Las personas con esta afección genética carecen de la capacidad de producir G6PD, y esto puede provocar problemas con los glóbulos rojos. Muchas personas viven vidas muy activas con deficiencia de G6PD, y algunas realmente no saben que tienen un defecto genético hasta que se manifiestan los síntomas.
Esta enzima está relacionada con los glóbulos rojos. Cuando una deficiencia de G6PD se desencadena por algo como una infección, un determinado medicamento o un factor dietético, el recuento de glóbulos rojos de un paciente disminuye y puede surgir anemia hemolítica, en la cual la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. El paciente puede experimentar fatiga, ictericia, orina oscura y piel inusualmente pálida cuando la deficiencia se vuelve aguda. Los pacientes también pueden experimentar anemia crónica de bajo nivel como resultado de esta deficiencia enzimática.
Las personas de ascendencia africana y mediterránea parecen estar especialmente en riesgo de deficiencia de G6PD. Curiosamente, las personas con esta deficiencia son más resistentes a la malaria, especialmente las cepas potencialmente mortales, lo cual es una ventaja definitiva, ya que las personas con una deficiencia de G6PD generalmente no pueden tomar medicamentos antipalúdicos. El hecho de que la malaria sea endémica en África y el Mediterráneo probablemente tenga algo que ver con la frecuencia de la deficiencia de G6PD en estas áreas, ya que la resistencia natural a la malaria habría sido una clara ventaja para los humanos en estas áreas históricamente.
Para las personas interesadas, esta deficiencia enzimática se puede identificar con un análisis de sangre. Las personas que piensan que podrían estar en riesgo pueden optar por un análisis de sangre para detectar la deficiencia de G6PD antes de que se convierta en un problema, y los padres también pueden solicitar el examen para determinar si sus hijos han heredado o no el gen. Las pruebas también se pueden realizar cuando un paciente presenta signos de una deficiencia aguda, como puede ocurrir cuando un niño toma antibióticos por primera vez y se enferma gravemente como resultado de la deficiencia.
En individuos con deficiencia de G6PD, es necesario evitar los desencadenantes, como ciertos medicamentos y tipos de infecciones. Las vacunas a menudo son muy recomendables para que las personas no se enfermen con infecciones que podrían causar síntomas agudos. Muchos pacientes también necesitan mantenerse alejados de las habas, ya que la deficiencia de G6PD está estrechamente relacionada con el favismo, una afección hereditaria común en el Mediterráneo caracterizada por la incapacidad de comer habas. Las bolas de naftalina también pueden desencadenar reacciones agudas.