La carence en protéine S est généralement un trouble héréditaire, bien qu’il puisse également être acquis, qui affecte la capacité du corps à empêcher le sang de coaguler selon des schémas anormaux. C’est une maladie très rare, qui non traitée, peut être très dangereuse. Cela peut augmenter considérablement le risque de thrombose ou de formation de caillots sanguins. Ceci augmente à son tour le risque d’accident vasculaire cérébral et d’affections telles que l’embolie pulmonaire (blocage d’une artère pulmonaire). La maladie est souvent gérable une fois diagnostiquée, mais elle est rare et peut ne pas être diagnostiquée avant un premier incident de caillot sanguin, à moins que les antécédents familiaux de la maladie ne soient très évidents et clairement connus.
Il existe plusieurs types différents de carence en protéine S, qui peuvent affecter le degré d’expression de la maladie. Ceux-ci sont appelés Types I, II et III ou alternativement Types I, IIa et IIb. La protéine S, qui facilite le travail de la protéine C, a deux formes différentes dans le corps appelées formes libres et liées ; la maladie s’exprime principalement à cause de ce que les formes libres sont capables de faire. Par exemple, dans le type I, le S libre n’est pas présent en quantité suffisamment élevée pour aider C, dans le type II le S libre n’est pas construit correctement et ne peut pas faire son travail du tout, et dans le type III la quantité libre S est trop faible . La différence entre les types I et III est que dans le type I, le S lié est également trop faible, mais est disponible en quantités normales dans le type III.
Comme indiqué précédemment, la carence en protéine S est rare et on ne pense pas à la rechercher à moins que certaines conditions comme la coagulation du sang ne commencent, souvent sous la forme de maladies comme la thrombose veineuse profonde (TVP). Les premiers symptômes pourraient être un caillot sanguin, et cela peut survenir dès la vingtaine. Avant cela, les gens peuvent ne présenter aucun symptôme et ne rien remarquer de différent.
Une fois la carence en protéine S diagnostiquée, le cours du traitement est généralement très clair. La plupart des gens prennent des médicaments anticoagulants. Le choix évident pour cela est la warfarine (Coumadin®). Les niveaux de warfarine doivent être gérés avec soin. D’autres médicaments peuvent être plus appropriés pendant la grossesse, une période courante où cette maladie peut être diagnostiquée. Il y a des femmes qui ont cette condition et peuvent, avec une gestion habile, avoir des enfants, même si un risque élevé peut exister.
Bien que cette condition puisse être la plus courante sous forme héréditaire, les gens peuvent avoir cette déficience induite par divers facteurs. La warfarine, le médicament même utilisé pour prévenir la coagulation, entraîne parfois une baisse des niveaux de protéine S. La grossesse, les pilules contraceptives et les œstrogènes diminuent également les niveaux de S. Du côté héréditaire, il existe une forme sévère de carence en protéine S, qui peut survenir lorsque les personnes héritent de leurs parents de deux gènes défectueux pour la protéine S. Cela peut provoquer une maladie appelée Purpura fulminans, qui est facile à diagnostiquer chez le nouveau-né, car elle crée une maladie grave chez les bébés et entraînera la mort sans traitement immédiat.