Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est un type de maladie génétique. Il se produit lorsqu’une personne possède les gènes d’un homme mais que son corps est résistant aux androgènes, qui sont des hormones mâles. Cette résistance aux hormones mâles fait que la personne affectée a plusieurs ou toutes les caractéristiques extérieures d’une femme. Habituellement, ce trouble est causé par un défaut de l’un des chromosomes qui détermine le sexe : le chromosome X. Un tel défaut interfère avec les hormones qui donneraient normalement à une personne des caractéristiques physiques masculines.
Les chromosomes sexuels, appelés chromosomes X et Y, sont chargés de déterminer si une personne sera un homme ou une femme. Lorsqu’une personne a deux chromosomes X, elle est considérée comme une femme ; un chromosome Y et un chromosome X, cependant, indique que l’individu est de sexe masculin. Le sexe génétique ne change pas lorsqu’une personne souffre du syndrome d’insensibilité aux androgènes, et avoir un chromosome Y et un chromosome X signifie toujours que la personne est un homme. Le chromosome X, cependant, est affecté dans un tel cas et ne peut pas répondre complètement ou pas du tout aux androgènes. En tant que telle, une personne peut avoir certaines caractéristiques à la fois masculines et féminines ou sembler être entièrement féminine.
Il existe deux types de syndrome d’insensibilité aux androgènes : le syndrome d’insensibilité totale aux androgènes et le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes. En cas d’insensibilité totale aux androgènes, la personne affectée est entièrement résistante aux androgènes. Dans un tel cas, il semble généralement être entièrement féminin, ce qui inclut l’apparence de ses organes génitaux. Génétiquement, cependant, le patient est de sexe masculin et n’aura pas d’utérus et d’ovaires. Souvent, les enfants nés avec une insensibilité totale aux androgènes sont élevés comme s’ils étaient des femmes.
Le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes est marqué par une faible sensibilité aux androgènes. Les caractéristiques physiques d’une personne présentant une sensibilité partielle aux androgènes dépendent du degré de sensibilité de la personne affectée aux androgènes. Certaines personnes atteintes de cette maladie apparaîtront extérieurement de sexe masculin tandis que d’autres peuvent sembler être de sexe féminin. Dans certains cas, une personne atteinte de ce trouble peut même avoir des caractéristiques physiques féminines et masculines.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome d’insensibilité aux androgènes. Les médecins peuvent toutefois prescrire un traitement de substitution aux œstrogènes afin de prévenir les symptômes de la ménopause chez une patiente en apparence féminine. La thérapie de reconstruction génitale peut également aider dans certains cas. Souvent, la chirurgie est utilisée pour enlever les testicules qui ne sont pas descendus. Des conseils psychologiques supplémentaires peuvent être bénéfiques pour les patients atteints du syndrome d’insensibilité aux androgènes.