A síndrome de Gardner é causada por uma mutação do gene adenomatous polyposis coli (APC), que é transmitido através da genética. Pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe. Existem duas cópias de cada gene em cada célula, então mesmo se a mãe de um paciente tiver síndrome de Gardner, apenas uma cópia do gene será afetada e, portanto, há cerca de 50 por cento de chance de que a versão afetada do gene APC seja transmitido ao paciente.
A síndrome de Gardner é uma forma de polipose adenomatosa familiar (FAP), que causa o crescimento de vários tumores não cancerosos no interior do trato intestinal. As células dentro do revestimento intestinal se combinam e formam crescimentos, e os pacientes geralmente apresentam múltiplos pólipos adenomatosos no cólon por volta dos 30 anos. A presença da doença, especialmente se não tratada, leva a um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer colorretal ou outros tipos de câncer, como câncer de estômago.
A síndrome é transmitida através dos genes, portanto, compreender essa relação é vital para entender como a mutação genética pode ser transmitida. Se alguém sofre da síndrome, ele terá uma versão mutada do gene APC e uma versão não mutada. A chance de o gene mutado ser transmitido aos filhos é de apenas 50%. Se ambos os pais têm uma versão defeituosa do gene APC, há apenas 25% de chance de que a criança receba os dois genes defeituosos.
As chances de desenvolver a síndrome de Gardner são baixas porque a condição é considerada muito rara. As chances de ambos os pais terem a doença são muito pequenas se não forem parentes. No entanto, 30% das pessoas que têm FAP têm, na verdade, uma nova mutação genética, o que significa que não há histórico familiar da doença. A FAP é a doença mais ampla da qual a síndrome de Gardner é um subtipo, portanto, existe a possibilidade de o desenvolvimento não genético da doença ser possível.
Pessoas que têm vários pólipos de cólon e outros tumores, como osteomas, que são tumores ósseos geralmente encontrados na mandíbula, geralmente são testados para a síndrome de Gardner ou FAP. Para testar a condição, uma amostra de sangue é retirada e examinada para a mutação do gene APC. Se uma mutação for encontrada em uma família, a chance de parentes próximos, como irmãos e irmãs com a doença, também é de 50 por cento, o que significa que eles precisarão ser testados.