A displasia epifisária múltipla (MED) é uma doença hereditária em que a extremidade dos ossos longos cresce de forma anormal. Em geral, existem dois tipos de displasia epifisária múltipla: dominante e recessiva. Os casos recessivos são mais raros do que os dominantes e aproximadamente nove em cada 100,000 recém-nascidos nascem com a doença. O diagnóstico de displasia epifisária múltipla geralmente ocorre em uma idade precoce, embora alguns indivíduos afetados possam exibir apenas sintomas leves que atrasam seu diagnóstico até a idade adulta, e outros indivíduos que apresentam sintomas leves nunca são diagnosticados. O tratamento da displasia epifisária múltipla varia de pessoa para pessoa.
O crescimento anormal dos ossos longos leva a uma série de sintomas. Esses sintomas incluem inflamação da cartilagem e dos ossos, bem como dores nas articulações, mais comumente nos quadris e joelhos. Além disso, a artrite de início precoce não é incomum. Indivíduos com displasia epifisária múltipla também podem ter membros encurtados e dedos das mãos e pés atarracados. A altura e a marcha também podem ser afetadas pelo distúrbio, com alguns indivíduos ficando do lado mais baixo de uma pessoa comum e alguns indivíduos exibindo um andar gingado.
Aqueles com displasia epifisária múltipla recessiva podem ter sintomas diferentes e mais proeminentes do que aqueles com displasia epifisária múltipla dominante. Por exemplo, é comum que indivíduos com o tipo recessivo tenham malformações em diferentes partes do corpo, como mãos, joelhos e coluna vertebral. As malformações incluem doenças como fenda palatina, clinodactilia e pé torto. Em geral, cerca de 50% dos indivíduos com o tipo recessivo apresentam pelo menos uma malformação.
Existem vários métodos de tratamento para lidar com os sintomas derivados de displasia epifisária múltipla. Normalmente, o objetivo do tratamento é aliviar a dor e desacelerar ou prevenir a destruição das articulações. Embora a dor possa ser difícil de tratar e os danos nas articulações possam ser difíceis de prevenir, alguns métodos de tratamento incluem analgésicos, fisioterapia e cirurgia. Além disso, os indivíduos afetados podem ajudar a si mesmos nas escolhas de estilo de vida, como manter um peso saudável e evitar atividades que sobrecarreguem as articulações que sustentam o peso, como os quadris. Isso pode diminuir a necessidade de, ou até mesmo ajudar a evitar, um tratamento mais extenso no futuro.
Um exemplo de tratamento mais extenso seria a cirurgia de substituição da articulação. Embora a falta de tratamento possa levar os indivíduos a necessitarem de substituição articular, isso não quer dizer que aqueles que recebem o tratamento também não precisarão da cirurgia em algum momento. Apesar do cuidado e da atenção que os indivíduos afetados precisam para lidar com o transtorno, a maioria é capaz de levar uma vida normal.