Una delle maggiori sfide della medicina moderna risiede nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare dell’infanzia. La maggior parte di queste condizioni ha esiti molto migliori se diagnosticata e trattata precocemente. Tre degli esempi più insoliti di malattie infantili rare includono la malattia di Menkes, la sindrome di Moebius, l’insensibilità congenita al dolore (CIP) e le leucodistrofie.
La malattia di Menkes è un difetto genetico che colpisce il metabolismo del rame e che di solito è fatale nella prima decade di vita. Questa rara malattia infantile si verifica principalmente nei maschi e provoca l’immagazzinamento anomalo del rame in alcuni tessuti. In questi individui, il rame è immagazzinato in bassi livelli nel fegato e nel cervello. Livelli anormalmente elevati di rame si trovano nel rivestimento intestinale e nei reni. In genere, il bambino si sviluppa normalmente per sei-otto settimane prima di mostrare scarso tono muscolare, ritardo della crescita, convulsioni, danni cerebrali, bassa temperatura corporea e crescita insolita dei capelli.
Un sottosviluppo del 6° e 7° nervo cranico può provocare la sindrome di Moebius. È evidente fin dalla nascita come mancanza di espressione facciale derivante dalla paralisi facciale. I bambini con sindrome di Moebius non possono succhiare o muovere gli occhi lateralmente; non possono accigliarsi, sorridere o battere le palpebre. Come molte malattie rare dell’infanzia, la sindrome di Moebius varia nella gravità dei sintomi. Alcune complicazioni comuni includono palatoschisi, problemi di udito, riduzione del movimento della lingua, debolezza della parte superiore del corpo, sbavatura eccessiva, difficoltà a deglutire, occhi incrociati e deformità delle mani o dei piedi.
L’insensibilità congenita al dolore è insolita anche tra i ranghi delle malattie infantili rare. Il bambino ha un normale senso del tatto tranne che in associazione con il dolore. Senza un senso di dolore, il bambino deve essere attentamente monitorato per evitare lesioni gravi. Gli adulti con il disturbo hanno una maggiore incidenza di mortalità per comportamenti traumatici o rischiosi, ma per il resto la malattia non ha alcun impatto sulla durata della vita. La causa della condizione è una mutazione nel gene responsabile della produzione di canali del sodio sui neuroni associati alla ricezione del dolore.
Le leucodistrofie sono una classe di malattie infantili rare in cui il sistema nervoso centrale è interrotto dalla produzione e dalla deposizione anormali di mielina. La mielina isola i nervi nello stesso modo in cui la gomma isola un cavo elettrico, migliorando la conduttività e proteggendo la fibra nervosa da composti dannosi. Esistono oltre 40 forme di leucodistrofia, ma i sintomi più comuni sono una progressiva perdita di tono muscolare, andatura, linguaggio, tempo di reazione, vista, linguaggio, comportamento e sviluppo generale. I sintomi meno comuni includono squilibrio ormonale, diminuzione progressiva del battito cardiaco, aterosclerosi prematura da accumulo di lipidi nelle arterie e convulsioni. La maggior parte delle leucodistrofie non viene diagnosticata alla nascita a causa dei disturbi a lenta insorgenza.