La mielofibrosi idiopatica è una grave condizione medica che influisce negativamente sulla formazione del midollo osseo. Gli individui con questa condizione spesso sperimentano una varietà di sintomi che compromettono il loro sistema immunitario, il sistema respiratorio e la funzione degli organi. Spesso sviluppandosi nella tarda età adulta, il trattamento per la mielofibrosi idiopatica dipende dalla presentazione e dalla gravità dei sintomi. Le complicazioni associate a questa condizione possono includere insufficienza epatica e leucemia.
La manifestazione della mielofibrosi idiopatica si presenta con lo sviluppo di tessuto cicatriziale al posto del midollo osseo a causa di una mutazione acquisita delle cellule staminali ematopoietiche. La produzione di globuli rossi avviene normalmente all’interno del midollo osseo durante un processo noto come emopoiesi. In presenza di questo tipo di mutazione, come avviene all’interno delle cellule staminali ematopoietiche, la produzione di cellule del sangue diventa sbilanciata e si sviluppa tessuto cicatriziale come reazione all’interruzione della corretta funzione del midollo osseo. Sebbene non sia nota un’unica causa per lo sviluppo di questo tipo di mutazione delle cellule staminali ematopoietiche, è stato suggerito che l’esposizione a determinate tossine ambientali, come il benzene, possa contribuire all’insorgenza dei sintomi.
La mielofibrosi viene generalmente rilevata durante la somministrazione di esami del sangue, come un conteggio completo del sangue e delle piastrine. Un prelievo di sangue viene generalmente utilizzato per valutare la condizione e il numero di livelli di globuli rossi e bianchi, livelli di emoglobina e numero di piastrine. In presenza di distensione addominale, possono essere eseguiti ulteriori test di imaging per valutare la condizione e la funzionalità del fegato. Una diagnosi di mielofibrosi idiopatica è generalmente confermata con la somministrazione di una biopsia del midollo osseo.
Come condizione acquisita, la mielofibrosi idiopatica richiede generalmente anni per svilupparsi prima che i sintomi si manifestino. Presentandosi negli ultimi anni dell’età adulta, generalmente in quelli di età pari o superiore a 50 anni, la mielofibrosi idiopatica può indurre una varietà di segni e sintomi che compaiono e progrediscono gradualmente. Spesso, gli individui possono notare che iniziano a formare lividi più facilmente e possono sentirsi affaticati con uno sforzo minimo o nullo. Non è raro che le persone con questa condizione avvertano mancanza di respiro che si verifica senza un evidente innesco, disagio osseo e sudorazione notturna.
Gli individui che ricevono una diagnosi di mielofibrosi idiopatica possono sviluppare una serie di complicazioni a seconda della gravità e della progressione della loro condizione. A causa dell’effetto che la mielofibrosi idiopatica ha sul sistema immunitario e sulla produzione di rifiuti, alcuni possono sviluppare una maggiore suscettibilità alle infezioni o condizioni secondarie, come la gotta o i tumori. Ulteriori complicazioni possono includere leucemia acuta, infiammazione articolare, rottura della vena e ipertensione portale che possono compromettere la corretta funzionalità epatica.
Gli individui asintomatici, ovvero coloro che non manifestano alcun sintomo, spesso non ricevono cure fino a quando la malattia non progredisce e i sintomi iniziano a manifestarsi. La maggior parte degli individui sintomatici riceve un trattamento in base al tipo e alla gravità dei sintomi. Coloro che sviluppano anemia possono ricevere trasfusioni di sangue periodiche o terapia farmacologica per aumentare la conta ematica e piastrinica. In presenza di determinate complicanze, come l’ingrossamento della milza, possono essere somministrate terapie farmacologiche o eseguiti interventi chirurgici per rimuovere l’organo infiammato per prevenire ulteriori complicazioni.