La deficiencia de proteína S generalmente es un trastorno hereditario, aunque también se puede adquirir, que afecta la capacidad del cuerpo para evitar que la sangre se coagule en patrones anormales. Esta es una enfermedad muy rara que, sin tratamiento, puede ser muy peligrosa. Puede provocar que las personas tengan un riesgo mucho mayor de trombosis o formación de coágulos sanguíneos. Este turno eleva el riesgo de accidente cerebrovascular y afecciones como la embolia pulmonar (un bloqueo de una arteria pulmonar). La enfermedad a menudo es manejable cuando se diagnostica, pero es rara y puede no diagnosticarse hasta un primer incidente de coágulo sanguíneo, a menos que los antecedentes familiares de la enfermedad sean muy evidentes y claramente conocidos.
Existen varios tipos diferentes de deficiencia de proteína S, que pueden afectar el grado en que se expresa la afección. Estos se llaman Tipos I, II y III o alternativamente Tipos I, IIa y IIb. La proteína S, que ayuda al trabajo de la proteína C, tiene dos formas diferentes en el cuerpo llamadas formas libres y ligadas; la enfermedad se expresa principalmente por lo que pueden hacer las formas libres. Por ejemplo, en el Tipo I, el S libre no está presente en cantidades lo suficientemente altas como para ayudar a C, en el Tipo II el S libre no está construido correctamente y no puede hacer su trabajo en absoluto, y en el Tipo III la cantidad de S libre es demasiado baja . La diferencia entre el Tipo I y III es que en el Tipo I, la unión S también es demasiado baja, pero está disponible en cantidades normales en el Tipo III.
Como se indicó anteriormente, la deficiencia de proteína S es rara y puede no pensarse en buscarla a menos que comiencen algunas condiciones como la coagulación de la sangre, a menudo en forma de enfermedades como la trombosis venosa profunda (TVP). Los primeros síntomas podrían ser un coágulo de sangre, y esto puede ocurrir ya en los años 20. Antes de eso, las personas pueden no tener síntomas y no notar nada diferente.
Una vez que se diagnostica la deficiencia de proteína S, el curso del tratamiento generalmente es muy claro. La mayoría de las personas toman medicamentos anticoagulantes. La elección obvia para esto es warfarina (Coumadin y reg). Los niveles de warfarina deben manejarse con cuidado. Otros medicamentos pueden ser más apropiados durante el embarazo, un momento común en el que se puede diagnosticar esta afección. Hay mujeres que tienen esta afección y pueden, con un manejo hábil, tener hijos, aunque puede existir un riesgo elevado.
Si bien esta afección puede ser más común en forma hereditaria, las personas pueden tener esta deficiencia inducida por diversos factores. La warfarina, el mismo medicamento utilizado para prevenir la coagulación, a veces causa niveles más bajos de proteína S. El embarazo, las píldoras anticonceptivas y la terapia con estrógenos también reducen los niveles de S. En el lado heredado, existe una forma grave de deficiencia de proteína S, que puede ocurrir cuando las personas heredan dos genes defectuosos de la proteína S de los padres. Esto puede causar una enfermedad llamada púrpura fulminante, que es fácil de diagnosticar en el recién nacido, ya que crea una enfermedad grave en los bebés y provocará la muerte sin un tratamiento inmediato.